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Mutations in PCYT2 disrupt etherlipid biosynthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia
- Vaz, Frédéric M
- McDermott, John H
- Alders, Mariëlle
- Wortmann, Saskia B
- Kölker, Stefan
- Pras-Raves, Mia L
- Vervaart, Martin A T
- van Lenthe, Henk
- Luyf, Angela C M
- Elfrink, Hyung L
- Metcalfe, Kay
- Cuvertino, Sara
- Clayton, Peter E
- Yarwood, Rebecca
- Lowe, Martin P
- Lovell, Simon
- Rogers, Richard C
- van Kampen, Antoine H C
- Ruiter, Jos P N
- Wanders, Ronald J A
- Ferdinandusse, Sacha
- van Weeghel, Michel
- Engelen, Marc
- Banka, Siddharth
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- McDermott, John H
- Mahaveer, Ajit
- James, Rachel A
- Booth, Nicola
- Turner, Mark
- Harvey, Karen E
- Miele, Gino
- Beaman, Glenda M
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- Tricker, Karen
- Corry, Rachel J
- Garlick, Julia
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- Body, Richard
- Ulph, Fiona
- MacLeod, Rhona
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2024
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Endocrinology, diabetes & metabolism case reports, 2017-09, Vol.2017 (1), p.1-5
2017
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Health economics, policy and law, 2024-05, p.1-13
2024
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BMJ case reports, 2023-06, Vol.16 (6), p.e253928
2023
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