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Detection of Microsatellite Instability in Colonoscopic Biopsies and Postal Urine Samples from Lynch Syndrome Cancer Patients Using a Multiplex PCR Assay
Cancers, 2022-08, Vol.14 (15), p.3838
2022
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A novel colorectal cancer test combining microsatellite instability and BRAF/RAS analysis: Clinical validation and impact on Lynch syndrome screening
BJC Reports, 2024-07, Vol.2 (1), p.48-11, Article 48
2024
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Juvenile idiopathic arthritis, mitral valve prolapse and a familial variant involving the integrin-binding fragment of FBN1
American journal of medical genetics. Part A, 2013-08, Vol.161A (8), p.2047-2051
2013
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Improving the identification of patients with a genetic diagnosis of familial hypercholesterolaemia in primary care: A strategy to achieve the NHS long term plan
Atherosclerosis, 2021-05, Vol.325, p.38-45
2021
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Detection of constitutional mismatch repair deficiency in children and adolescents with acute lymphoblastic leukemia
Leukemia & lymphoma, 2023-01, Vol.64 (1), p.217-220
2023
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Sequencing‐based microsatellite instability testing using as few as six markers for high‐throughput clinical diagnostics
Human mutation, 2020-01, Vol.41 (1), p.332-341
2020
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Utility of genetic testing in suspected familial cranial diabetes insipidus
Endocrinology, diabetes & metabolism case reports, 2013-10, Vol.2013, p.130068-130068
2013
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Actin gene variability in different porcine breeds
2002
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