Sie befinden Sich nicht im Netzwerk der Universität Paderborn. Der Zugriff auf elektronische Ressourcen ist gegebenenfalls nur via VPN oder Shibboleth (DFN-AAI) möglich. mehr Informationen...
Sortiert nach
Einfacher Volltextzugriff von (fast) überall
Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
A 22q13.1 duplication in mosaicism including SOX10
American journal of medical genetics. Part A, 2023-12, Vol.191 (12), p.2813-2818
2023
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non‐homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis?
Prenatal diagnosis, 2019-10, Vol.39 (11), p.986-992
2019
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Prenatal diagnosis of 24 cases of microduplication 22q11.2: an investigation of phenotype-genotype correlations
Prenatal diagnosis, 2015-01, Vol.35 (1), p.35-43
2015
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Supernumerary chromosome 6 marker associated with paternal uniparental isodisomy of chromosome 6 in a patient with a syndromic disorder of insulin secretion
European journal of medical genetics, 2023-10, Vol.66 (10), p.104848-104848, Article 104848
2023
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Large Duplications Can Be Benign Copy Number Variants: A Case of a 3.6-Mb Xq21.33 Duplication
Cytogenetic and genome research, 2017-06, Vol.151 (3), p.115-118
2017
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
A French Approach to Test Fetuses with Ultrasound Abnormalities Using a Customized Microarray as First-Tier Genetic Test
Cytogenetic and genome research, 2015-01, Vol.147 (2-3), p.103-110
2015
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Molecular characterisation of a prenatally diagnosed 5q15q21.3 deletion and review of the literature
Prenatal diagnosis, 2006-03, Vol.26 (3), p.231-238
2006
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Recurrent 70.8 Mb 4q22.2q32.3 duplication due to ovarian germinal mosaicism
European journal of human genetics : EJHG, 2010-08, Vol.18 (8), p.882-888
2010
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
A new mutation in the AFP gene responsible for a total absence of alpha feto-protein on second trimester maternal serum screening for Down syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2009-03, Vol.17 (3), p.387-390
2009
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Cytogenetic investigation of a child with a mosaic isochromosome 18q and ring 18q
European journal of medical genetics, 2007-09, Vol.50 (5), p.379-385
2007
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Association d’un marqueur surnuméraire et d’une isodisomie uniparentale paternelle du chromosome 6 chez un patient présentant un retard de développement syndromique
Morphologie, 2023-12, Vol.107 (359), p.100635, Article 100635
2023
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Apport de l’ACPA chez les fœtus sans signe d’appel échographique : étude rétrospective incluant 317 fœtus
Morphologie, 2018-09, Vol.102 (338), p.155-155
2018
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Duplication 8p11,23p11.21 impliquant le gène FGFR1 chez un fœtus présentant une agénésie complète du corps calleux par défaut de commissuration
Morphologie, 2017-12, Vol.101 (335), p.250-250
2017
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Prenatal diagnosis of 24 cases of microduplication 22q11.2: an investigation of phenotype-genotype correlations: Prenatal diagnosis of microduplication 22q11.2
Prenatal diagnosis, 2015-01, Vol.35 (1), p.35-43
2015
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Recurrent 70.8Mb 4q22.2q32.3 duplication due to ovarian germinal mosaicism
European journal of human genetics : EJHG, 2010-08, Vol.18 (8), p.882-888
2010
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Recurrent 70.8 Mb 4q22.2q32.3 duplication due to ovarian germinal mosaicism: Duplication 4q and ovarian germinal mosaicism
European journal of human genetics : EJHG, 2010-08, Vol.18 (8), p.882-8
2010
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
A 22q13.1 duplication in mosaicism including SOX10
American journal of medical genetics. Part A, 2023, Vol.191 (12), p.2813-2818
2023
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Liste des collaborateurs
Infertilité, 2016, p.v-ix
2016
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Thioridazine causes concomitant activation of cardiac sympathetic and parasympathetic pathways in conscious beagle dogs
Journal of pharmacological and toxicological methods, 2015-09, Vol.75, p.179-179
2015
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Mali: Technical Assistance Report-Audit of the Expenditure Chain
2014
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Calculation of QT shift in non clinical safety pharmacology studies
Journal of pharmacological and toxicological methods, 2009-03, Vol.59 (2), p.73-85
2009
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Calculation of QT shift in non clinical safety pharmacology studies
Journal of pharmacological and toxicological methods, 2010-09, Vol.62 (2), p.e20-e20
2010
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Mali: Technical Assistance Report-Audit of the Expenditure Chain
IMF Staff Country Reports, 2014, Vol.14 (122), p.1
2014
Volltextzugriff (PDF)
1 – 23 von 23
Suche als RSS-Feed
Suchergebnisse filtern
Filter anzeigen