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Objective evaluation of facial features in Congolese newborns by facial measurements. The need for population‐specific measurements
American journal of medical genetics. Part A, 2022-10, Vol.188 (10), p.3063-3070
2022
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Phenotype and growth in Sotos syndrome patient from DR Congo (Central Africa)
American journal of medical genetics. Part A, 2020-07, Vol.182 (7), p.1572-1575
2020
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Clinical presentation and evolution of Xia‐Gibbs syndrome due to p.Gly375ArgfsTer3 variant in a patient from DR Congo (Central Africa)
American journal of medical genetics. Part A, 2021-03, Vol.185 (3), p.990-994
2021
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Morphological characterization of newborns in Kinshasa, DR Congo: Common variants, minor, and major anomalies
American journal of medical genetics. Part A, 2020-04, Vol.182 (4), p.632-639
2020
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PERCHING syndrome: Clinical presentation in the first African patient confirmed by clinical whole genome sequencing
American journal of medical genetics. Part A, 2022-09, Vol.188 (9), p.2825-2831
2022
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Dysmorphism and major anomalies are a main predictor of survival in newborns admitted to the neonatal intensive care unit in the Democratic Republic of Congo
American journal of medical genetics. Part A, 2021-02, Vol.185 (2), p.453-460
2021
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Undiagnosed diseases: Needs and opportunities in 20 countries participating in the Undiagnosed Diseases Network International
Frontiers in public health, 2023-03, Vol.11, p.1079601-1079601
2023
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Unmet needs in countries participating in the undiagnosed diseases network international: an international survey considering national health care and economic indicators
Frontiers in public health, 2023, Vol.11, p.1248260-1248260
2023
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Phenotype and growth in Sotos syndrome patient from DR Congo (Central Africa)
American journal of medical genetics. Part A, 2020, Vol.182 (7), p.1572-1575
2020
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PERCHING syndrome: Clinical presentation in the first African patient confirmed by clinical whole genome sequencing
American journal of medical genetics. Part A, 2022, Vol.188 (9), p.2825-2831
2022
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