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2018
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Familial cancer, 2019-01, Vol.18 (1), p.121-126
2019
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BMC medical genetics, 2020-08, Vol.21 (1), p.1-161, Article 161
2020
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Journal of genetic counseling, 2023-06, Vol.32 (3), p.598-606
2023
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American journal of medical genetics. Part A, 2019-09, Vol.179 (9), p.1764-1777
2019
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Hereditary cancer in clinical practice, 2019-12, Vol.17 (1), p.32-32, Article 32
2019
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Hereditary cancer in clinical practice, 2020-07, Vol.18 (1), p.1-14, Article 14
2020
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Frontiers in oncology, 2018-08, Vol.8, p.330-330
2018
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Molecular genetics & genomic medicine, 2022-07, Vol.10 (7), p.e1966-n/a
2022
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Hereditary cancer in clinical practice, 2020-08, Vol.18 (1), p.17-17, Article 17
2020
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Journal of primary care & community health, 2022-01, Vol.13, p.21501319211069756-21501319211069756
2022
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Molecular genetics & genomic medicine, 2023-06, Vol.11 (6), p.e2157-n/a
2023
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Ophthalmic genetics, 2020-11, Vol.41 (6), p.563-569
2020
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Case reports in medicine, 2020, Vol.2020 (2020), p.1-7
2020
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BMC medicine, 2021-08, Vol.19 (1), p.1-199, Article 199
- Haverfield, Eden V
- Esplin, Edward D
- Aguilar, Sienna J
- Hatchell, Kathryn E
- Ormond, Kelly E
- Hanson-Kahn, Andrea
- Atwal, Paldeep S
- Macklin-Mantia, Sarah
- Hines, Stephanie
- Sak, Caron W.-M
- Tucker, Steven
- Bleyl, Steven B
- Hulick, Peter J
- Gordon, Ora K
- Velsher, Lea
- Gu, Jessica Y. J
- Weissman, Scott M
- Kruisselbrink, Teresa
- Abel, Christopher
- Kettles, Michele
- Slavotinek, Anne
- Mendelsohn, Bryce A
- Green, Robert C
- Aradhya, Swaroop
- Nussbaum, Robert L
2021
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Case reports in genetics, 2020, Vol.2020 (2020), p.1-7
2020
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Hereditary cancer in clinical practice, 2017-07, Vol.15 (1), p.10-4, Article 10
2017
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Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy
- Morales-Rosado, Joel A.
- Schwab, Tanya L.
- Macklin-Mantia, Sarah K.
- Foley, A. Reghan
- Pinto e Vairo, Filippo
- Pehlivan, Davut
- Donkervoort, Sandra
- Rosenfeld, Jill A.
- Boyum, Grace E.
- Hu, Ying
- Cong, Anh T.Q.
- Lotze, Timothy E.
- Mohila, Carrie A.
- Saade, Dimah
- Bharucha-Goebel, Diana
- Chao, Katherine R.
- Grunseich, Christopher
- Bruels, Christine C.
- Littel, Hannah R.
- Estrella, Elicia A.
- Pais, Lynn
- Kang, Peter B.
- Zimmermann, Michael T.
- Lupski, James R.
- Lee, Brendan
- Schellenberg, Matthew J.
- Clark, Karl J.
- Wierenga, Klaas J.
- Bönnemann, Carsten G.
- Klee, Eric W.
2023
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Genetics in medicine, 2021-03, Vol.23 (3), p.498-507
- Klee, Eric W.
- Cousin, Margot A.
- Pinto e Vairo, Filippo
- Morales-Rosado, Joel A.
- Macke, Erica L.
- Jenkinson, W. Garrett
- Ferrer, Alejandro
- Schultz-Rogers, Laura E.
- Olson, Rory J.
- Oliver, Gavin R.
- Sigafoos, Ashley N.
- Schwab, Tanya L.
- Zimmermann, Michael T.
- Urrutia, Raul A.
- Kaiwar, Charu
- Gupta, Aditi
- Blackburn, Patrick R.
- Boczek, Nicole J.
- Prochnow, Carri A.
- Lowy, Rebecca J.
- Mulvihill, Lindsay A.
- McAllister, Tammy M.
- Aoudia, Stacy L.
- Kruisselbrink, Teresa M.
- Gunderson, Lauren B.
- Kemppainen, Jennifer L.
- Fisher, Laura J.
- Tarnowski, Jessica M.
- Hager, Megan M.
- Kroc, Sarah A.
- Bertsch, Nicole L.
- Agre, Katherine E.
- Jackson, Jessica L.
- Macklin-Mantia, Sarah K.
- Murphree, Marine I.
- Rust, Laura M.
- Summer Bolster, Jolene M.
- Beck, Scott A.
- Atwal, Paldeep S.
- Ellingson, Marissa S.
- Barnett, Sarah S.
- Rasmussen, Kristen J.
- Lahner, Carrie A.
- Niu, Zhiyv
- Hasadsri, Linda
- Ferber, Matthew J.
- Marcou, Cherisse A.
- Clark, Karl J.
- Pichurin, Pavel N.
- Deyle, David R.
- Morava-Kozicz, Eva
- Gavrilova, Ralitza H.
- Dhamija, Radhika
- Wierenga, Klaas J.
- Lanpher, Brendan C.
- Babovic-Vuksanovic, Dusica
- Farrugia, Gianrico
- Schimmenti, Lisa A.
- Stewart, A. Keith
- Lazaridis, Konstantinos N.
2021
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BMC medicine, 2021-11, Vol.19 (1), p.1-288, Article 288
- Haverfield, Eden V
- Esplin, Edward D
- Aguilar, Sienna J
- Hatchell, Kathryn E
- Ormond, Kelly E
- Hanson-Kahn, Andrea
- Atwal, Paldeep S
- Macklin-Mantia, Sarah
- Hines, Stephanie
- Sak, Caron W.-M
- Tucker, Steven
- Bleyl, Steven B
- Hulick, Peter J
- Gordon, Ora K
- Velsher, Lea
- Gu, Jessica Y. J
- Weissman, Scott M
- Kruisselbrink, Teresa
- Abel, Christopher
- Kettles, Michele
- Slavotinek, Anne
- Mendelsohn, Bryce A
- Green, Robert C
- Aradhya, Swaroop
- Nussbaum, Robert L
2021
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Genetics in medicine, 2023-02, Vol.25 (2), p.100359-100359, Article 100359
- Klee, Eric W.
- Cousin, Margot A.
- Pinto e Vairo, Filippo
- Morales-Rosado, Joel A.
- Macke, Erica L.
- Jenkinson, W. Garrett
- Ferrer, Alejandro
- Schultz-Rogers, Laura E.
- Olson, Rory J.
- Oliver, Gavin R.
- Sigafoos, Ashley N.
- Schwab, Tanya L.
- Zimmermann, Michael T.
- Urrutia, Raul A.
- Kaiwar, Charu
- Gupta, Aditi
- Blackburn, Patrick R.
- Boczek, Nicole J.
- Prochnow, Carri A.
- Lowy, Rebecca J.
- Mulvihill, Lindsay A.
- McAllister, Tammy M.
- Aoudia, Stacy L.
- Kruisselbrink, Teresa M.
- Gunderson, Lauren B.
- Kemppainen, Jennifer L.
- Fisher, Laura J.
- Tarnowski, Jessica M.
- Hager, Megan M.
- Kroc, Sarah A.
- Bertsch, Nicole L.
- Agre, Katherine E.
- Jackson, Jessica L.
- Macklin-Mantia, Sarah K.
- Murphree, Marine I.
- Rust, Laura M.
- Summer Bolster, Jolene M.
- Beck, Scott A.
- Atwal, Paldeep S.
- Ellingson, Marissa S.
- Barnett, Sarah S.
- Rasmussen, Kristen J.
- Lahner, Carrie A.
- Niu, Zhiyv
- Hasadsri, Linda
- Ferber, Matthew J.
- Marcou, Cherisse A.
- Clark, Karl J.
- Pichurin, Pavel N.
- Deyle, David R.
- Morava-Kozicz, Eva
- Gavrilova, Ralitza H.
- Dhamija, Radhika
- Wierenga, Klaas J.
- Lanpher, Brendan C.
- Babovic-Vuksanovic, Dusica
- Farrugia, Gianrico
- Schimmenti, Lisa A.
- Stewart, A. Keith
- Lazaridis, Konstantinos N.
2023
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Journal of clinical oncology, 2018-05, Vol.36 (15_suppl), p.1589-1589
2018
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Journal of clinical oncology, 2019-05, Vol.37 (15_suppl), p.e13161-e13161
2019
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Journal of community genetics, 2020-04, Vol.11 (2), p.139-145
2020
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Application of clinical genetics, 2017-01, Vol.10, p.57-66
2017
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