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Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 7 (SCAR7) is Caused by Variants in TPP1, The Gene Involved in Classic Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2 Disease (CLN2 Disease)
Human mutation, 2013-05, Vol.34 (5), p.706-713
2013
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G.P.3.09 Cerebellar ataxia, myopathy and sensorimotor neuropathy associated with a mitochondrial m.8363G > A tRNA(Lys) gene mutation: A clinical and biochemical study
Neuromuscular disorders : NMD, 2009-09, Vol.19 (8), p.564-564
2009
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Spinocerebellar ataxias in the Netherlands: prevalence and age at onset variance analysis
Neurology, 2002-03, Vol.58 (5), p.702-708
2002
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Clinical utility gene card for: tuberous sclerosis complex (TSC1, TSC2)
European journal of human genetics : EJHG, 2014-02, Vol.22 (2), p.293-293
2014
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Characterisation of TSC1 promoter deletions in tuberous sclerosis complex patients
European journal of human genetics : EJHG, 2011-02, Vol.19 (2), p.157-163
2011
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Genetic heterogeneity in tuberous sclerosis
Genomics (San Diego, Calif.), 1990-10, Vol.8 (2), p.237-242
1990
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Yeast artificial chromosome cloning of the Xq13.3-q21.31 region and fine mapping of a deletion associated with choroideremia and nonspecific mental retardation
European journal of human genetics : EJHG, 1995, Vol.3 (4), p.207-218
1995
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Scientific meeting of the Netherlands Society of Child Neurology held in Heeze, 7th of April 1989 : Dystonia as a presenting symptom of an inborn error of metabolism
Clinical neurology and neurosurgery, 1989, Vol.91 (4), p.361-361
1989
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Scientific meeting of the Netherlands Society of Child Neurology held in Heeze, 7th of April 1989
Clinical neurology and neurosurgery, 1989-01, Vol.91 (4), p.361
1989
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