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Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome
Neuromuscular disorders : NMD, 2009-11, Vol.19 (11), p.749-753
2009
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Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients: Involvement of nonsense-mediated mRNA decay
Neuromuscular disorders : NMD, 2007-02, Vol.17 (2), p.143-147
2007
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Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy
Neuromuscular disorders : NMD, 2007-06, Vol.17 (6), p.476-481
2007
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Two Novel Variants Affecting CDKL5 Transcript Associated with Epileptic Encephalopathy
Genetic testing and molecular biomarkers, 2017-10, Vol.21 (10), p.613
2017
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Highly unstable sequence interruptions of the CTG repeat in the myotonic dystrophy gene
American journal of medical genetics. Part A, 2009-07, Vol.149A (7), p.1365-1374
2009
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Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients
Muscle & nerve, 2006-03, Vol.33 (3), p.424-432
2006
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Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy: A Novel Mutation in the LMNA Gene
Pediatric neurology, 2009-08, Vol.41 (2), p.127-130
2009
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Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome
Neuromuscular disorders : NMD, 2004-10, Vol.14 (10), p.659-665
2004
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Open Access
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Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly
Human mutation, 2018-05, Vol.39 (5), p.709-716
2018
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First cases in the Czech Republic of the Hallervorden-Spatz disease resulting from mutation in the pantothenate kinase 2 gene
Neuro-endocrinology letters, 2005-06, Vol.26 (3), p.213-218
2005
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Array comparative genome hybridization in patients with developmental delay: two example cases
New biotechnology, 2012-02, Vol.29 (3), p.321-324
2012
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Novel mutations in the NF1 gene in Czech patients with neurofibromatosis type 1
Journal of molecular neuroscience, 2007-03, Vol.31 (3), p.273-279
2007
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Genotype/phenotype correlation in a SCA1 family: anticipation without CAG expansion
Journal of applied genetics, 2005, Vol.46 (3), p.325-328
2005
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An Application of Pattern Recognition in Genetic Counselling
1982 American Control Conference, 1982, p.443-444
1982
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