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2016
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International journal of neonatal screening, 2024-03, Vol.10 (1), p.25
2024
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Journal of inherited metabolic disease, 2010-12, Vol.33 (Suppl 3), p.133-138
2010
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European journal of human genetics : EJHG, 2004-02, Vol.12 (2), p.87-92
2004
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Biomedicines, 2021-05, Vol.9 (5), p.507
2021
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Molecular genetics & genomic medicine, 2021-03, Vol.9 (3), p.e1559-n/a
- Ferreira, Filipa
- Azevedo, Luísa
- Neiva, Raquel
- Sousa, Carmen
- Fonseca, Helena
- Marcão, Ana
- Rocha, Hugo
- Carmona, Célia
- Ramos, Sónia
- Bandeira, Anabela
- Martins, Esmeralda
- Campos, Teresa
- Rodrigues, Esmeralda
- Garcia, Paula
- Diogo, Luísa
- Ferreira, Ana Cristina
- Sequeira, Silvia
- Silva, Francisco
- Rodrigues, Luísa
- Gaspar, Ana
- Janeiro, Patrícia
- Amorim, António
- Vilarinho, Laura
2021
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International journal of neonatal screening, 2018-09, Vol.4 (3), p.22-22
2018
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European journal of pediatrics, 2008-05, Vol.167 (5), p.569-573
2008
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The FEBS journal, 2005-03, Vol.272 (5), p.1179-1188
2005
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JIMD Reports, Volume 20, 2015-01, Vol.20, p.113-120
2015
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British journal of haematology, 2018-11, Vol.183 (4), p.648-660
- Lobitz, Stephan
- Telfer, Paul
- Cela, Elena
- Allaf, Bichr
- Angastiniotis, Michael
- Backman Johansson, Carolina
- Badens, Catherine
- Bento, Celeste
- Bouva, Marelle J.
- Canatan, Duran
- Charlton, Matthew
- Coppinger, Cathy
- Daniel, Yvonne
- Montalembert, Marianne
- Ducoroy, Patrick
- Dulin, Elena
- Fingerhut, Ralph
- Frömmel, Claudia
- García‐Morin, Marina
- Gulbis, Béatrice
- Holtkamp, Ute
- Inusa, Baba
- James, John
- Kleanthous, Marina
- Klein, Jeannette
- Kunz, Joachim B.
- Langabeer, Lisa
- Lapouméroulie, Claudine
- Marcao, Ana
- Marín Soria, José L.
- McMahon, Corrina
- Ohene‐Frempong, Kwaku
- Périni, Jean‐Marc
- Piel, Frédéric B.
- Russo, Giovanna
- Sainati, Laura
- Schmugge, Markus
- Streetly, Allison
- Tshilolo, Leon
- Turner, Charles
- Venturelli, Donatella
- Vilarinho, Laura
- Yahyaoui, Rachel
- Elion, Jacques
- Colombatti, Raffaella
2018
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American journal of medical genetics, 2003-01, Vol.116A (3), p.238-242
2003
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Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets, 2023-09, Vol.23
2023
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Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets, 2023-09, Vol.23
2023
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European journal of human genetics : EJHG, 2004-02, Vol.12 (2), p.87-92
2004
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Revista española de salud pública, 2021 (95)
2021
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Molecular genetics and metabolism, 2005-11, Vol.86 (3), p.353-359
- Lugowska, Agnieszka
- Amaral, Olga
- Berger, Johannes
- Berna, Linda
- Bosshard, Nils U.
- Chabas, Amparo
- Fensom, Anthony
- Gieselmann, Volkmar
- Gorovenko, Natalia G.
- Lissens, Willy
- Mansson, Jan-Eric
- Marcao, Ana
- Michelakakis, Helen
- Bernheimer, Hanno
- Ol’khovych, Natalia V.
- Regis, Stefano
- Sinke, Richard
- Tylki-Szymanska, Anna
- Czartoryska, Barbara
2005
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Archives of neurology (Chicago), 2005-02, Vol.62 (2), p.309
2005
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Molecular genetics and metabolism, 2003-08, Vol.79 (4), p.305-307
2003
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Clinical genetics, 1999-07, Vol.56 (1), p.100-102
1999
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Human genetics, 2001-07, Vol.109 (1), p.24-32
2001
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Nascer e crescer, 2016-12, Vol.25 (suppl 1), p.22-22
2016
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Nascer e crescer, 2016-12, Vol.25 (suppl 1), p.23-23
2016
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Open journal of genetics, 2018-12, Vol.8 (4), p.91-100
2018
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Nascer e crescer, 2016-12, Vol.25 (suppl 1), p.21-21
2016
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