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CO-77: L'effet hypertriglycéridémiant du variant 3'UTR Sst1 de l'APOC3 n'est pas médié par une régulation impliquant un microARN hépatique ou intestinal

Diabetes & metabolism, 2016-03, Vol.42, p.A23-A23

2016

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P1029 Influence du diabète de type 2 chez les patients dysbétalipoprotéinémiques

Diabetes & metabolism, 2013-03, Vol.39, p.A39-A39

2013

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PO33 - Identification de deux nouvelles mutations de GPIHBP1 responsables d’une hyperchylomicronémie majeure

Diabetes & metabolism, 2011, Vol.37 (1), p.A31-A32

2011

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Apoa5 Q139X truncation predisposes to late-onset hyperchylomicronemia due to lipoprotein lipase impairment

The Journal of clinical investigation, 2005-10, Vol.115 (10), p.2862-2869

2005

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The hypertriglyceridemic effect of APOC3 3'UTR variant SSt1 is not mediated by a hepatic or intestinal miRNA regulation

Atherosclerosis, 2016-09, Vol.252, p.e74-e74

2016

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Systematic assay of lipoprotein lipase activity and mass in cohort of patients with history of type V hyperlipidemia

Atherosclerosis, 2016-09, Vol.252, p.e99-e100

2016

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Variability of phenotypic expression in patients carriers of APOE gene mutations

Atherosclerosis, 2015-07, Vol.241 (1), p.e36-e36

2015

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Quels médicaments dans nos services mobiles d’urgence et de réanimation ?

Annales françaises de médecine d'urgence, 2019-04, Vol.9 (2), p.89-96

2019

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Single, short in‐del, and copy number variations detection in monogenic dyslipidemia using a next‐generation sequencing strategy

Clinical genetics, 2018-07, Vol.94 (1), p.132-140

2018

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Régulation du gène de la LPL par les miRNA : interaction du miR-29 avec des polymorphismes de la région 3′UTR étroitement associés à la triglycéridémie

Annales d'endocrinologie, 2014-10, Vol.75 (5), p.268-268

2014

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Hyperchylomicronémie familiale avec nouvelle mutation du gène de la lipoprotéine lipase

Annales de dermatologie et de vénéréologie, 2001, Vol.128 (12), p.1343-1345

2001

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Kinetics of triglyceride decrease during hospitalisation for major hyperchylomicronemia in multifactorial chylomicronemia syndrome

Atherosclerosis, 2020-12, Vol.315, p.e206-e206

2020

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An APOA5 3′ UTR Variant Associated with Plasma Triglycerides Triggers APOA5 Downregulation by Creating a Functional miR-485-5p Binding Site

American journal of human genetics, 2014-01, Vol.94 (1), p.129-134

2014

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Modulation of phenotypic expression of APOA5 Q97X and L242P mutations

Atherosclerosis, 2009-11, Vol.207 (1), p.150-156

2009

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A TG-associated minor LPL haplotype supresses miR-29 binding on LPL 3'UTR

Atherosclerosis, 2015-07, Vol.241 (1), p.e12-e12

2015

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Involvement of a homozygous exon 6 deletion of LMF1 gene in intermittent severe hypertriglyceridemia

Journal of clinical lipidology, 2020-11, Vol.14 (6), p.756-761

2020

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Niemann-Pick C1 Disease: Correlations between NPC1 Mutations, Levels of NPC1 Protein, and Phenotypes Emphasize the Functional Significance of the Putative Sterol-Sensing Domain and of the Cysteine-Rich Luminal Loop

American journal of human genetics, 2001-06, Vol.68 (6), p.1373-1385

2001

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P074 Facteurs de prédisposition aux pancréatites aigues au cours d’une poussée d’hypertriglycéridémie majeure

Nutrition clinique et métabolisme, 2011-12, Vol.25, p.S88-S88

2011

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P074 Facteurs de prédisposition aux pancréatites aigues au cours d’une poussée d’hypertriglycéridémie majeure

Cahiers de nutrition et de diététique, 2011-12, Vol.46, p.S88-S88

2011

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Post-heparin LPL activity measurement using VLDL as a substrate: a new robust method for routine assessment of plasma triglyceride lipolysis defects

PloS one, 2014-05, Vol.9 (5), p.e96482-e96482

2014

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Génétique des hypertriglycéridémies

Médecine des maladies métaboliques, 2008-01, Vol.2 (1), p.15-22

2008

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Niemann-Pick C1 Disease: The I1061T Substitution Is a Frequent Mutant Allele in Patients of Western European Descent and Correlates with a Classic Juvenile Phenotype

American journal of human genetics, 1999-11, Vol.65 (5), p.1321-1329

1999

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Genetic heterogeneity of hepatocellular carcinoma

Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 1994-01, Vol.91 (2), p.822-826

1994

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Post-heparin LPL activity measurement using VLDL as a substrate: a new robust method for routine assessment of plasma triglyceride lipolysis defects

PloS one, 2014, Vol.9 (6), p.e99721-e99721

2014

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P074 Facteurs de prédisposition aux pancréatites aigues au cours d’une poussée d’hypertriglycéridémie majeure

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Post-heparin LPL activity measurement using VLDL as a substrate: a new robust method for routine assessment of plasma triglyceride lipolysis defects

Identification and diagnosis of patients with familial chylomicronaemia syndrome (FCS): Expert panel recommendations and proposal of an “FCS score”

Génétique des hypertriglycéridémies

Niemann-Pick C1 Disease: The I1061T Substitution Is a Frequent Mutant Allele in Patients of Western European Descent and Correlates with a Classic Juvenile Phenotype

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