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Infantile spasms, dystonia, and other X-linked phenotypes caused by mutations in Aristaless related homeobox gene, ARX
Brain & development (Tokyo. 1979), 2002-08, Vol.24 (5), p.266
2002
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Infantile spasms, dystonia, and other X-linked phenotypes caused by mutations in Aristaless related homeobox gene, ARX
Brain & development (Tokyo. 1979), 2002-08, Vol.24 (5), p.266-268
2002
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Multiplex families with epilepsy: Success of clinical and molecular genetic characterization
Neurology, 2016-02, Vol.86 (8), p.713-722
2016
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Common chromosomal fragile site FRA16D sequence : identification of the FOR gene spanning FRA16D and homozygous deletions and translocation breakpoints in cancer cells
Human molecular genetics, 2000-07, Vol.9 (11), p.1651-1663
2000
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Human Chromosomal Fragile Site FRA16B Is an Amplified AT-Rich Minisatellite Repeat
Cell, 1997-02, Vol.88 (3), p.367-374
1997
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Chromosomal fragile site FRA16D and DNA instability in cancer
Cancer research (Chicago, Ill.), 2000-03, Vol.60 (6), p.1683-1689
2000
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Folate-sensitive fragile site FRA10A is due to an expansion of a CGG repeat in a novel gene, FRA10AC1, encoding a nuclear protein
Genomics (San Diego, Calif.), 2004-07, Vol.84 (1), p.69-81
2004
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XLMR in MRX families 29, 32, 33 and 38 results from the dup24 mutation in the ARX (Aristaless related homeobox) gene
BMC medical genetics, 2005-04, Vol.6 (1), p.16-16, Article 16
2005
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FRA10B Structure Reveals Common Elements in Repeat Expansion and Chromosomal Fragile Site Genesis
Molecular cell, 1998-05, Vol.1 (6), p.773-781
1998
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A High-Resolution Genetic Map of the Familial Mediterranean Fever Candidate Region Allows Identification of Haplotype-Sharing among Ethnic Groups
Genomics (San Diego, Calif.), 1997-09, Vol.44 (3), p.280-291
1997
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Construction of a 1-Mb Restriction-Mapped Cosmid Contig Containing the Candidate Region for the Familial Mediterranean Fever Locus (MEFV) on Chromosome 16p13.3
Genomics (San Diego, Calif.), 1997-05, Vol.42 (1), p.83-95
1997
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