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Plasma carnitine ester profile in homozygous and heterozygous OCTN2 deficiency
Journal of inherited metabolic disease, 2009-12, Vol.32 (Suppl 1), p.15-19
2009
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No evidence of uniparental disomy 2, 6, 14, 16, 20, and 22 as a major cause of intrauterine growth retardation
Clinical genetics, 2000-09, Vol.58 (3), p.177-180
2000
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Uniparental disomy 7 in Silver—Russell syndrome and primordial growth retardation
Human molecular genetics, 1995-04, Vol.4 (4), p.583-587
1995
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Family investigations in idiopathic hypercalciuria
European journal of pediatrics, 1993, Vol.152 (1), p.64-68
1993
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Constitutional aneuploidy and cancer predisposition caused by biallelic mutations in BUB1B
Nature genetics, 2004-11, Vol.36 (11), p.1159-1161
2004
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Association of nonsyndromic Wilms tumor with premature centromere division (PCD)
American journal of medical genetics, 2002-10, Vol.112 (2), p.215-216
2002
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Muscle carnitine acetyltransferase and carnitine deficiency in a case of mitochondrial encephalomyopathy
Journal of inherited metabolic disease, 1999-10, Vol.22 (7), p.827-838
1999
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Search for Factor V Arg306 Cambridge and Hong Kong Mutations in Mixed Hungarian Population Samples
Acta haematologica, 2003, Vol.110 (4), p.220-222
2003
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Plasma amino acid concentrations in healthy, full-term infants fed hydrolysate infant formula
Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 1996-01, Vol.22 (1), p.62-67
1996
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Classical clinical genetics in the era of molecular genetics
American journal of medical genetics, 1996-02, Vol.61 (4), p.394-395
1996
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Clinical signs of mosaicism
European journal of pediatrics, 1995-08, Vol.154 (8), p.690-690
1995
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Premature centromere division: A possible manifestation of chromosome instability
American journal of medical genetics, 1995-03, Vol.56 (1), p.76-79
1995
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Informative morphogenetic variants in patients with schizophrenia and alcohol-dependent patients: beyond the Waldrop Scale
The American journal of psychiatry, 1997-05, Vol.154 (5), p.691-693
1997
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Minor morphological aberrations in children with isolated urinary tract malformations
European journal of pediatrics, 1990-03, Vol.149 (6), p.399-402
1990
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Centromere separation and malignancy
Orvosi hetilap, 2000-11, Vol.141 (46), p.2479
2000
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The teaching of the healing art
Orvosi hetilap, 2000-08, Vol.141 (32), p.1781
2000
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Minor malformations in the neonate: utility in screening infants at risk of hidden major defects
Progress in clinical and biological research, 1985, Vol.163C, p.45
1985
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Malformations in children with cancer
American journal of medical genetics. Part A, 2006-04, Vol.140A (8), p.932-932
2006
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Non-random centromere division: a mechanism of non-disjunction causing aneuploidy?
Human heredity, 1978, Vol.28 (4), p.255
1978
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Association of Wilms tumour with spina bifida occulta
European journal of pediatrics, 1990-05, Vol.149 (8), p.594-595
1990
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Parental centromere separation sequence and aneuploidy in the offspring
Human genetics, 1988-03, Vol.78 (3), p.286-288
1988
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Autosomal dominant inheritance of benign bilateral acromial dimples
Human genetics, 1987-06, Vol.76 (2), p.206-206
1987
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Excess of malignancies in grandparents of children with malformations? Short communication
Acta biologica Hungarica, 2006-03, Vol.57 (1), p.137-140
2006
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Esophageal atresia, coloboma, and clubfoot in two unrelated infants
Human genetics, 1984-08, Vol.67 (3), p.354-354
1984
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P0455 CHROMOSOME FRAGILITY AND PREMATURE CENTROMERE DIVISION IN CELIAC DISEASE
Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 2004-06, Vol.39 (S1), p.S229-S229
2004
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