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Predicting pathogenicity for novel hearing loss mutations based on genetic and protein structure approaches
Scientific reports, 2022-01, Vol.12 (1), p.301-301, Article 301
2022
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Mitochondrial DNA variants in a cohort from Argentina with suspected Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)
PloS one, 2023-02, Vol.18 (2), p.e0275703-e0275703
2023
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Implementation of chromosomal microarrays in a cohort of patients with intellectual disability at the Argentinean public health system
Molecular biology reports, 2020-09, Vol.47 (9), p.6863-6878
2020
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Inflammatory cutaneous lesions and pulmonary manifestations in a new patient with autosomal recessive ISG15 deficiency case report
Allergy, asthma, and clinical immunology, 2020-09, Vol.16 (1), p.77-77, Article 77
2020
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GJB2 and GJB6 Genes: Molecular Study and Identification of Novel GJB2 Mutations in the Hearing-Impaired Argentinean Population
Audiology & neurotology, 2010-03, Vol.15 (3), p.194-202
2010
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Mitochondrial DNA variants in a cohort from Argentina with suspected Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON)
PloS one, 2023-01, Vol.18 (2)
2023
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Comprehensive Approach for the Genetic Diagnosis of Patients with Waardenburg Syndrome
Journal of personalized medicine, 2024-08, Vol.14 (9), p.906
2024
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Identification of copy‐number variants in patients with overgrowth disorders
Clinical genetics, 2024-11, Vol.106 (5), p.614-624
2024
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GJB2 and GJB6 Genetic Variant Curation in an Argentinean Non-Syndromic Hearing-Impaired Cohort
Genes, 2020-10, Vol.11 (10), p.1233
2020
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GJB 2 and GJB 6 Genetic Variant Curation in an Argentinean Non-Syndromic Hearing-Impaired Cohort
Genes, 2020-10, Vol.11 (10)
2020
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Connexin 26 (GJB2) mutation in an Argentinean patient with keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome: a case report
BMC medical genetics, 2016-05, Vol.17 (1), p.37-37, Article 37
2016
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Connexin 26 syndrome: a case report
BMC medical genetics, 2016-05, Vol.17 (1)
2016
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Nationwide genetic analysis of more than 600 families with inherited eye diseases in Argentina
Npj genomic medicine, 2023-05, Vol.8 (1), p.8-8, Article 8
2023
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Acitretin embryopathy: A case report
Birth defects research. A Clinical and molecular teratology, 2004-10, Vol.70 (10), p.831-833
2004
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Identification of four novel connexin 26 mutations in non-syndromic deaf patients: genotype–phenotype analysis in moderate cases
Molecular biology reports, 2013-12, Vol.40 (12), p.6945-6955
2013
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Performance of speech perception after cochlear implantation in DFNB1 patients
Acta oto-laryngologica, 2009-01, Vol.129 (4), p.395-398
2009
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Diagnosis and treatment of an Argentine patient with severe primary hypoparathyroidism and 22q11.2 deletion syndrome
Endocrine Abstracts, 2019-05
2019
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