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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...Scientific reports, 2022-03, Vol.12 (1), p.4519-4519, Article 4519
2022
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A case of G1013R FBN1 mutation: A potential genotype–phenotype correlation in severe Marfan syndrome
2020
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Integrating Functional Analysis in the Next-Generation Sequencing Diagnostic Pipeline of RASopathies
2018
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Human mutation, 2016-02, Vol.37 (2), p.160-164
2016
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Human mutation, 2005-09, Vol.26 (3), p.282-282
2005
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Case reports in pediatrics, 2022, Vol.2022, p.7414628-6
2022
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American journal of medical genetics. Part A, 2010-10, Vol.152A (10), p.2543-2549
- Unger, Sheila
- Lausch, Ekkehart
- Rossi, Antonio
- Mégarbané, Andre
- Sillence, David
- Alcausin, Melanie
- Aytes, Antonio
- Mendoza-Londono, Roberto
- Nampoothiri, Sheela
- Afroze, Bushra
- Hall, Bryan
- Lo, Ivan F.M.
- Lam, Stephen T.S.
- Hoefele, Julia
- Rost, Imma
- Wakeling, Emma
- Mangold, Elisabeth
- Godbole, Komudi
- Vatanavicharn, Nithiwat
- Franco, Luis M.
- Chandler, Kate
- Hollander, Sophia
- Velten, Tanja
- Reicherter, Kerstin
- Spranger, Jürgen
- Robertson, Stephen
- Bonafé, Luisa
- Zabel, Bernhard
- Superti-Furga, Andrea
2010
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American journal of medical genetics. Part A, 2022-06, Vol.188 (6), p.1693-1699
2022
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American journal of medical genetics. Part A, 2022-05, Vol.188 (5), p.1626-1629
2022
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American journal of medical genetics. Part A, 2022-03, Vol.188 (3), p.984-990
2022
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Journal of orthopaedic surgery (Hong Kong), 2018-05, Vol.26 (2), p.2309499018777026-2309499018777026
2018
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American journal of medical genetics. Part A, 2021-01, Vol.185 (1), p.267-273
2021
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American journal of medical genetics. Part A, 2024-11, Vol.194 (11), p.e63797-n/a
2024
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American journal of medical genetics. Part A, 2021-06, Vol.185 (6), p.1925-1931
2021
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European journal of medical genetics, 2016-06, Vol.59 (6-7), p.315-319
2016
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American journal of medical genetics. Part A, 2021-02, Vol.185 (2), p.636-646
2021
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American journal of medical genetics. Part A, 2024-09, Vol.194 (9), p.e63657-n/a
2024
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Human mutation, 2013-06, Vol.34 (6), p.801-811
- Sen, Partha
- Yang, Yaping
- Navarro, Colby
- Silva, Iris
- Szafranski, Przemyslaw
- Kolodziejska, Katarzyna E.
- Dharmadhikari, Avinash V.
- Mostafa, Hasnaa
- Kozakewich, Harry
- Kearney, Debra
- Cahill, John B.
- Whitt, Merrissa
- Bilic, Masha
- Margraf, Linda
- Charles, Adrian
- Goldblatt, Jack
- Gibson, Kathleen
- Lantz, Patrick E.
- Garvin, A. Julian
- Petty, John
- Kiblawi, Zeina
- Zuppan, Craig
- McConkie-Rosell, Allyn
- McDonald, Marie T.
- Peterson-Carmichael, Stacey L.
- Gaede, Jane T.
- Shivanna, Binoy
- Schady, Deborah
- Friedlich, Philippe S.
- Hays, Stephen R.
- Palafoll, Irene Valenzuela
- Siebers-Renelt, Ulrike
- Bohring, Axel
- Finn, Laura S.
- Siebert, Joseph R.
- Galambos, Csaba
- Nguyen, Lananh
- Riley, Melissa
- Chassaing, Nicolas
- Vigouroux, Adeline
- Rocha, Gustavo
- Fernandes, Susana
- Brumbaugh, Jane
- Roberts, Kari
- Ho-ming, Luk
- Lo, Ivan F. M.
- Lam, Stephen
- Gerychova, Romana
- Jezova, Marta
- Valaskova, Iveta
- Fellmann, Florence
- Afshar, Katayoun
- Giannoni, Eric
- Muhlethaler, Vincent
- Liang, Jinlong
- Beckmann, Jacques S.
- Lioy, Janet
- Deshmukh, Hitesh
- Srinivasan, Lakshmi
- Swarr, Daniel T.
- Sloman, Melissa
- Shaw-Smith, Charles
- van Loon, Rosa Laura
- Hagman, Cecilia
- Sznajer, Yves
- Barrea, Catherine
- Galant, Christine
- Detaille, Thierry
- Wambach, Jennifer A.
- Cole, F. Sessions
- Hamvas, Aaron
- Prince, Lawrence S.
- Diderich, Karin E.M.
- Brooks, Alice S.
- Verdijk, Robert M.
- Ravindranathan, Hari
- Sugo, Ella
- Mowat, David
- Baker, Michael L.
- Langston, Claire
- Welty, Stephen
- Stankiewicz, Pawel
2013
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American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2019-06, Vol.181 (2), p.196-207
2019
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Journal of medical genetics, 2014-09, Vol.51 (9), p.590-595
2014
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American journal of medical genetics. Part A, 2021-07, Vol.185 (7), p.2250-2261
2021
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American journal of medical genetics. Part A, 2021-03, Vol.185 (3), p.675-686
2021
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Prenatal diagnosis, 2021-08, Vol.41 (9), p.1089-1100
2021
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American journal of medical genetics. Part A, 2020-06, Vol.182 (6), p.1336-1341
2020
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American journal of medical genetics. Part A, 2013-04, Vol.161A (4), p.918-920
2013
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