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Untangling the complexity of limb‐girdle muscular dystrophies
Muscle & nerve, 2018-08, Vol.58 (2), p.167-177
2018
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Principles and Practice of the Muscular Dystrophies
1, 2024
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The unfolding spectrum of inherited distal myopathies
Muscle & nerve, 2019-03, Vol.59 (3), p.283-294
2019
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Anoctamin 5 (ANO5) Muscle Disorders: A Narrative Review
Genes, 2022-09, Vol.13 (10), p.1736
2022
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Achalasia and Inclusion Body Myositis
The American journal of gastroenterology, 2023-08, Vol.118 (8), p.1317-1317
2023
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Beneficial effects of albuterol in congenital endplate acetylcholinesterase deficiency and Dok-7 myasthenia
Muscle & nerve, 2011-11, Vol.44 (5), p.789-794
2011
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Cardiac and Respiratory Complications of Necrotizing Autoimmune Myopathy
Mayo Clinic proceedings, 2020-10, Vol.95 (10), p.2144-2149
2020
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Transthyretin amyloidosis: Putting myopathy on the map
Muscle & nerve, 2020-01, Vol.61 (1), p.95-100
2020
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Diffuse Soft-Tissue Swelling in Antinuclear Matrix Protein-2 Antibody-Associated Dermatomyositis Sine Dermatitis
Mayo Clinic proceedings, 2021-10, Vol.96 (10), p.2517-2518
2021
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Imported Haycocknema perplexum Infection, United States
Emerging infectious diseases, 2022-11, Vol.28 (11), p.2281-2284
2022
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Progressive Muscular Atrophy
Neurologic clinics, 2015-11, Vol.33 (4), p.761-773
2015
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A novel heterozygous mutation in the C-terminal region of HSPB8 leads to limb-girdle rimmed vacuolar myopathy
Neuromuscular disorders : NMD, 2020-03, Vol.30 (3), p.236-240
2020
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Immune checkpoint inhibitor-associated myopathy: a clinicoseropathologically distinct myopathy
Brain communications, 2020-01, Vol.2 (2), p.fcaa181-fcaa181
2020
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Anti-cytosolic 5'-nucleotidase 1A (cN1A) autoantibodies in motor neuron diseases
Neurology, 2017-11, Vol.89 (19), p.2017
2017
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Granulomatous myopathy: Sarcoidosis and beyond
Muscle & nerve, 2023-03, Vol.67 (3), p.193-203
2023
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Author response: Anti-cytosolic 5'-nucleotidase 1A (cN1A) autoantibodies in motor neuron diseases
Neurology, 2018-05, Vol.90 (21), p.990
2018
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Oculopharyngodistal myopathy: The recent discovery of an old disease
Muscle & nerve, 2022-12, Vol.66 (6), p.650-652
2022
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GNE myopathy: Don't sleep on the platelets
Muscle & nerve, 2022-03, Vol.65 (3), p.263-265
2022
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Distal myopathy and thrombocytopenia due to a novel GNE mutation
Journal of the neurological sciences, 2020-08, Vol.415, p.116954-116954, Article 116954
2020
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Mitochondrial trifunctional protein deficiency: A rare cause of adult-onset rhabdomyolysis
Muscle & nerve, 2013-12, Vol.48 (6), p.989-991
2013
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Autosomal Dominant Distal Myopathy due to a Novel ACTA1 Mutation
Neuromuscular disorders : NMD, 2017-08, Vol.27 (8), p.742-746
2017
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Filamentous tangles with nemaline rods in MYH2 myopathy: a novel phenotype
Acta neuropathologica communications, 2021-04, Vol.9 (1), p.79-79, Article 79
2021
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Reader response: Granulomatosis-associated myositis: High prevalence of sporadic inclusion body myositis
Neurology, 2020-12, Vol.95 (22), p.1023
2020
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Multisystem proteinopathies (MSPs) and MSP‐like disorders: Clinical‐pathological‐molecular spectrum
Annals of clinical and translational neurology, 2023-04, Vol.10 (4), p.632-643
2023
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Cardiac Involvement in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD)
Frontiers in neurology, 2021-05, Vol.12, p.668180-668180
2021
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