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P306: Characterization of clinically diagnosed androgen insensitivity syndrome (AIS) and its mimics
Genetics in Medicine Open, 2023, Vol.1 (1), p.100334, Article 100334
2023
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P291: Where are all the kids with fragile X syndrome? A retrospective study of the diagnostic odyssey in Georgia
Genetics in Medicine Open, 2024, Vol.2, p.101187
2024
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Genetic counselors' perceptions of student supervision across service delivery models
Journal of genetic counseling, 2023-12, Vol.32 (6), p.1314-1324
2023
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Evolving approaches to prenatal genetic counseling for Spinal Muscular Atrophy in the new treatment era
Journal of genetic counseling, 2022-06, Vol.31 (3), p.803-814
2022
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The emotional experience of mothers of children with haemophilia: maternal guilt, effective coping strategies and resilience within the haemophilia community
Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia, 2023-03, Vol.29 (2), p.513-520
2023
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Poor recall of genetics curriculum by medical students highlights barriers to use in clinical practice
Journal of genetic counseling, 2024-02, Vol.33 (1), p.179-188
2024
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Expanded carrier screening in the United States: A systematic evidence review exploring client and provider experiences
Journal of genetic counseling, 2022-08, Vol.31 (4), p.937-948
2022
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The Karyopherin Msn5/Kap142 Requires Nup82 for Nuclear Export and Performs a Function Distinct from Translocation in RPA Protein Import
The Journal of biological chemistry, 2004-10, Vol.279 (42), p.43530-43539
2004
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The qualitative experiences of otolaryngologists with genetic services in pediatric hearing loss evaluation
Journal of community genetics, 2023-08, Vol.14 (4), p.377-385
2023
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Serum and Ultrasound Based Screening Tests for Aneuploidy
Perinatal Genetics, 2019, p.75-83
2019
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The zebrafish gene claudinj is essential for normal ear function and important for the formation of the otoliths
Mechanisms of development, 2005-07, Vol.122 (7), p.949-958
2005
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Prenatal genetics: the evolution and future directions of screening and diagnosis
The Journal of perinatal & neonatal nursing, 2006-01, Vol.20 (1), p.93
2006
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Mek1 coordinates meiotic progression with DNA break repair by directly phosphorylating and inhibiting the yeast pachytene exit regulator Ndt80
PLoS genetics, 2018-11, Vol.14 (11), p.e1007832-e1007832
2018
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