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Polycystin-1 and polycystin-2 are both required to amplify inositol-trisphosphate-induced Ca2+ release
Cell calcium (Edinburgh), 2012-06, Vol.51 (6), p.452-458
2012
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Swallowing dysfunction in patients with nephropathic cystinosis
Molecular genetics and metabolism, 2019-04, Vol.126 (4), p.413-415
2019
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Focal segmental glomerulosclerosis in a patient homozygous for a CD2AP mutation
Kidney international, 2007-11, Vol.72 (10), p.1198-1203
2007
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Elevated concentrations of sedoheptulose in bloodspots of patients with cystinosis caused by the 57-kb deletion: Implications for diagnostics and neonatal screening
Molecular genetics and metabolism, 2011-03, Vol.102 (3), p.339-342
2011
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P-glycoprotein-deficient mice have proximal tubule dysfunction but are protected against ischemic renal injury
Kidney international, 2007-11, Vol.72 (10), p.1233-1241
2007
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Glomerular involution in children with frequently relapsing minimal change nephrotic syndrome: An unrecognized form of glomerulosclerosis?
Kidney international, 2007-01, Vol.71 (1), p.44-52
2007
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Successful treatment of respiratory dysfunction in cystinosis by nocturnal non-invasive positive pressure ventilation
Clinical nephrology, 2006-10, Vol.66 (4), p.306-309
2006
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WT-1 and NPHS2 mutation analysis in patients with non-familial steroid-resistant focal-segmental glomerulosclerosis
Clinical nephrology, 2003-02, Vol.59 (2), p.143-146
2003
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Negligible urinary cysteamine loss in cystinosis patients with Fanconi syndrome
Clinical nephrology, 2002-05, Vol.57 (5), p.349-351
2002
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Cysteamine–bicalutamide combination therapy corrects proximal tubule phenotype in cystinosis
EMBO molecular medicine, 2021-07, Vol.13 (7), p.e13067-n/a
2021
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