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Oral cysteamine bitartrate and N-acetylcysteine for patients with infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: a pilot study
Lancet neurology, 2014-08, Vol.13 (8), p.777-787
2014
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Evaluation of disease progression in INCL by MR spectroscopy
Annals of clinical and translational neurology, 2015-08, Vol.2 (8), p.797-809
2015
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1.3 Mb de novo deletion in chromosome band 3q29 associated with normal intelligence in a child
European journal of medical genetics, 2010-11, Vol.53 (6), p.415-418
2010
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Children with Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Have an Increased Risk of Hypothermia and Bradycardia During Anesthesia
Anesthesia and analgesia, 2009-08, Vol.109 (2), p.372-378
2009
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Lysosomal ceroid depletion by drugs: Therapeutic implications for a hereditary neurodegenerative disease of childhood
Nature medicine, 2001-04, Vol.7 (4), p.478-484
2001
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Bluish patches on the ears and axillae with dark urine: ochronosis and alkaptonuria
International journal of dermatology, 2001-05, Vol.40 (5), p.333-335
2001
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Oral Cysteamine bitartrate and N-acetylcysteine combination for patients with infantile neuronal ceroid lipofuscinosis:a pilot study
Lancet neurology, 2014-07, Vol.13 (8), p.777-787
2014
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Subdural fluid collections in patients with infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Archives of neurology (Chicago), 2009-12, Vol.66 (12), p.1567
2009
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The Weismann-Netter syndrome: a cause of bowed legs in childhood
Pediatrics (Evanston), 1991-08, Vol.88 (2), p.334
1991
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Molecularly defined interstitial tandem duplication 6p case with mild manifestations
American journal of medical genetics, 2001-11, Vol.103 (4), p.320-325
2001
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Proteus syndrome
Archives of dermatology (1960), 1989-08, Vol.125 (8), p.1109
1989
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1.3 Mb de novo deletion in chromosome band 3q29 associated with normal intelligence in a child
European journal of medical genetics, 2010, Vol.53 (6), p.415-418
2010
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Inhibition of thrombin-induced platelet aggregation by uteroglobin
Biochemical pharmacology, 1987-03, Vol.36 (5), p.741-746
1987
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Human leg heating using a mini‐annular phased array
Medical physics (Lancaster), 1986-07, Vol.13 (4), p.449-456
1986
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Terminal transverse limb defects associated with familial cavernous angiomatosis
American journal of medical genetics, 1992-02, Vol.42 (3), p.346-351
1992
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Isolated bilateral anophthalmia in a girl with an apparently balanced de novo translocation: 46,XX,t(3;11)(q27;p11.2)
American journal of medical genetics, 1999-11, Vol.87 (3), p.201-202
1999
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285 INHIBITION OF THROMBIN MEDIATED PLATELET AGGREGATION BY UTEROGLOBIN
Pediatric research, 1985-04, Vol.19 (4), p.158-158A
1985
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Rare interstitial deletion (2)(p11.2p13) in a child with pericentric inversion (2)(p11.2q13) of paternal origin
American journal of medical genetics, 1999-11, Vol.87 (2), p.139-142
1999
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Acrofacial dysostosis with ambiguous genitalia
American journal of medical genetics, 1990-11, Vol.37 (3), p.384-387
1990
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Balanced rearrangement of chromosomes 2, 5, and 13 in a family with duplication 5q and fetal loss
American journal of medical genetics, 1984-12, Vol.19 (4), p.783-790
1984
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Effect of cytomegalovirus co-infection on normalization of selected T-cell subsets in children with perinatally acquired HIV infection treated with combination antiretroviral therapy
PloS one, 2015-03, Vol.10 (3), p.e0120474-e0120474
2015
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Uteroglobin inhibits phospholipase A2 activity
Life sciences (1973), 1986-05, Vol.38 (20), p.1813-1819
1986
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Amino acid composition and N-terminal sequence of purified Cystine Binding Protein of Escherichia coli
Life sciences (1973), 1993, Vol.52 (14), p.1209-1215
1993
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Improved stop-flow apparatus to measure permeability of human red cells and ghosts
Journal of biochemical and biophysical methods, 1980-11, Vol.3 (5), p.255-272
1980
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