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MRI Brain Volume Measurements in Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
American journal of neuroradiology : AJNR, 2017-02, Vol.38 (2), p.376-382
2017
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DHCR7 nonsense mutations and characterisation of mRNA nonsense mediated decay in Smith-Lemli-Opitz syndrome
Journal of medical genetics, 2005-04, Vol.42 (4), p.350-357
2005
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Lysosomal ceroid depletion by drugs: Therapeutic implications for a hereditary neurodegenerative disease of childhood
Nature medicine, 2001-04, Vol.7 (4), p.478-484
2001
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Duplication of the pituitary gland as shown by MR
American journal of neuroradiology : AJNR, 1993-01, Vol.14 (1), p.137-139
1993
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Uteroglobin inhibits phospholipase A2 activity
Life sciences (1973), 1986-05, Vol.38 (20), p.1813-1819
1986
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Amino acid composition and N-terminal sequence of purified Cystine Binding Protein of Escherichia coli
Life sciences (1973), 1993, Vol.52 (14), p.1209-1215
1993
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Bluish patches on the ears and axillae with dark urine: ochronosis and alkaptonuria
International journal of dermatology, 2001-05, Vol.40 (5), p.333-335
2001
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The Weismann-Netter syndrome: a cause of bowed legs in childhood
Pediatrics (Evanston), 1991-08, Vol.88 (2), p.334
1991
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Terminal transverse limb defects associated with familial cavernous angiomatosis
American journal of medical genetics, 1992-02, Vol.42 (3), p.346-351
1992
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Intrauterine growth retardation induced by thiamine deficiency and pyrithiamine during pregnancy in the rat
American journal of obstetrics and gynecology, 1985-02, Vol.151 (4), p.455-460
1985
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Inhibition of thrombin-induced platelet aggregation by uteroglobin
Biochemical pharmacology, 1987-03, Vol.36 (5), p.741-746
1987
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Intrauterine growth retardation caused by dietary biotin and thiamine deficiency in the rat
Research in experimental medicine, 1985-09, Vol.185 (5), p.375-381
1985
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Human leg heating using a mini‐annular phased array
Medical physics (Lancaster), 1986-07, Vol.13 (4), p.449-456
1986
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Isolated bilateral anophthalmia in a girl with an apparently balanced de novo translocation: 46,XX,t(3;11)(q27;p11.2)
American journal of medical genetics, 1999-11, Vol.87 (3), p.201-202
1999
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Acrofacial dysostosis with ambiguous genitalia
American journal of medical genetics, 1990-11, Vol.37 (3), p.384-387
1990
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Control system advanced methods
2nd ed., 2010
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A histidine binding protein of Escherichia coli: A component of cystine binding protein of Escherichia coli
Amino acids, 1993-01, Vol.5 (1), p.39-50
1993
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Rare interstitial deletion (2)(p11.2p13) in a child with pericentric inversion (2)(p11.2q13) of paternal origin
American journal of medical genetics, 1999-11, Vol.87 (2), p.139-142
1999
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Proteus syndrome
Archives of dermatology (1960), 1989-08, Vol.125 (8), p.1109
1989
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A rare interstitial deletion (2)(pi l.2pl3) in a child with pericentric inversion (2)(pl l.2g13) of paternal origin
Genetics in medicine, 1999-01, Vol.1 (2), p.71
1999
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Improved stop-flow apparatus to measure permeability of human red cells and ghosts
Journal of biochemical and biophysical methods, 1980-11, Vol.3 (5), p.255-272
1980
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A histidine binding protein ofEscherichia coli: a component of cystine binding protein ofEscherichia coli
Amino acids, 1993-02, Vol.5 (1), p.39-50
1993
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Spectrochemical analysis using infrared multichannel detectors
1st ed., 2008
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Dialysis initiation, modality choice, access, and prescription: conclusions from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference
Kidney international, 2019-07, Vol.96 (1), p.37-47
2019
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Uteroglobin inhibits phospholipase A sub(2) activity
Life sciences (1973), 1986-01, Vol.38 (20), p.1813-1819
1986
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