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Union makes strength: a worldwide collaborative genetic and clinical study to provide a comprehensive survey of RD3 mutations and delineate the associated phenotype
PloS one, 2013-01, Vol.8 (1), p.e51622-e51622
2013
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Retinal-specific guanylate cyclase gene mutations in Leber's congenital amaurosis
Nature genetics, 1996-12, Vol.14 (4), p.461-464
1996
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Complete exon-intron structure of the RPGR-interacting protein (RPGRIP1) gene allows the identification of mutations underlying Leber congenital amaurosis
European journal of human genetics : EJHG, 2001-08, Vol.9 (8), p.561-571
2001
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Different Functional Outcome of RetGC1 and RPE65 Gene Mutations in Leber Congenital Amaurosis
American journal of human genetics, 1999-04, Vol.64 (4), p.1225-1228
1999
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Spectrum of retGC1 mutations in Leber's congenital amaurosis
European journal of human genetics : EJHG, 2000-08, Vol.8 (8), p.578-582
2000
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Spectrum of ABCR gene mutations in autosomal recessive macular dystrophies
European journal of human genetics : EJHG, 1998-05, Vol.6 (3), p.291-295
1998
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Mutations in LCA5 are an uncommon cause of Leber congenital amaurosis (LCA) type II
Human mutation, 2007-12, Vol.28 (12), p.1245-1245
2007
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Leber Congenital Amaurosis
Molecular Genetics and Metabolism, 1999-10, Vol.68 (2), p.200-208
1999
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A gene for Leber's congenital amaurosis maps to chromosome 17p
Human molecular genetics, 1995-08, Vol.4 (8), p.1447-1452
1995
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