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A method for multiplexed full-length single-molecule sequencing of the human mitochondrial genome
Nature communications, 2022-10, Vol.13 (1), p.5902-12, Article 5902
2022
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Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2
International journal of molecular sciences, 2022-07, Vol.23 (15), p.8289
2022
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Clinical and molecular study of patients with thyroid dyshormogenesis and variants in the thyroglobulin gene
Frontiers in endocrinology (Lausanne), 2024-07, Vol.15, p.1367808
2024
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Whole-genome sequencing reveals insights into the adaptation of French Charolais cattle to Cuban tropical conditions
Genetics selection evolution (Paris), 2021-01, Vol.53 (1), p.3-3, Article 3
2021
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A Pathway-Centered Analysis of Pig Domestication and Breeding in Eurasia
G3 : genes - genomes - genetics, 2017-07, Vol.7 (7), p.2171-2184
2017
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Beyond copy number: A new, rapid, and versatile method for sequencing the entire SMN2 gene in SMA patients
Human mutation, 2021-06, Vol.42 (6), p.787-795
2021
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Deep phenotyping of 11 individuals with pathogenic variants in RNU4-2 reveals a clinically recognizable syndrome
Genetics in medicine, 2024-12, Vol.26 (12), p.101288, Article 101288
2024
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Experience using singleton exome sequencing of probands as an approach to preconception carrier screening in consanguineous couples
Journal of medical genetics, 2023-06, Vol.60 (6), p.540-546
2023
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An spanish study of secondary findings in families affected with mendelian disorders: choices, prevalence and family history
European journal of human genetics : EJHG, 2023-02, Vol.31 (2), p.223-230
2023
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Complex SMN Hybrids Detected in a Cohort of 31 Patients With Spinal Muscular Atrophy
Neurology. Genetics, 2024-08, Vol.10 (4), p.e200175
2024
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Efecto del traumatismo craneoencefálico en la toma de decisiones sociales
Revista de neurologiá, 2019, Vol.69 (7), p.280
2019
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The effect of traumatic brain injury on social decision making
Revista de neurologiá, 2019-10, Vol.69 (7), p.280-288
2019
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Impact of changes in the WHO’s 2019 update of DDDs on the measurement of adult hospital antibacterial consumption in Catalonia (Spain), 2008–18
JAC-antimicrobial resistance, 2020-12, Vol.2 (4), p.dlaa079-dlaa079
2020
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Common variants at 12ql5 and 12q24 are associated with infant head circumference
Nature genetics, 2012, Vol.44 (5), p.532-538
2012
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