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2012
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Molecular cell, 2018-02, Vol.69 (3), p.426-437.e7
2018
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Muscle & nerve, 2024-03, Vol.69 (3), p.288-294
2024
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Journal of neurosurgery, 2020-11, Vol.133 (5), p.1516-1526
2020
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American journal of medical genetics. Part A, 2020-10, Vol.182 (10), p.2272-2283
- Donkervoort, Sandra
- Mohassel, Payam
- Laugwitz, Lucia
- Zaki, Maha S.
- Kamsteeg, Erik‐Jan
- Maroofian, Reza
- Chao, Katherine R.
- Verschuuren‐Bemelmans, Corien C.
- Horber, Veronka
- Fock, Annemarie J. M.
- McCarty, Riley M.
- Jain, Minal S.
- Biancavilla, Victoria
- McMacken, Grace
- Nalls, Matthew
- Voermans, Nicol C.
- Elbendary, Hasnaa M.
- Snyder, Molly
- Cai, Chunyu
- Lehky, Tanya J.
- Stanley, Valentina
- Iannaccone, Susan T.
- Foley, A. Reghan
- Lochmüller, Hanns
- Gleeson, Joseph
- Houlden, Henry
- Haack, Tobias B.
- Horvath, Rita
- Bönnemann, Carsten G.
2020
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Brain (London, England : 1878), 2009-12, Vol.132 (12), p.3242-3251
2009
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Genetics in medicine, 2017-02, Vol.19 (2), p.160-168
- Lam, Christina
- Ferreira, Carlos
- Krasnewich, Donna
- Toro, Camilo
- Latham, Lea
- Zein, Wadih M.
- Lehky, Tanya
- Brewer, Carmen
- Baker, Eva H.
- Thurm, Audrey
- Farmer, Cristan A.
- Rosenzweig, Sergio D.
- Lyons, Jonathan J.
- Schreiber, John M.
- Gropman, Andrea
- Lingala, Shilpa
- Ghany, Marc G.
- Solomon, Beth
- Macnamara, Ellen
- Davids, Mariska
- Stratakis, Constantine A.
- Kimonis, Virginia
- Gahl, William A.
- Wolfe, Lynne
2017
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Muscle & nerve, 2016-08, Vol.54 (2), p.264-269
2016
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Lancet neurology, 2011-02, Vol.10 (2), p.140-147
- Fernández-Rhodes, Lindsay E, BS
- Kokkinis, Angela D, BSN
- White, Michelle J, MD
- Watts, Charlotte A, BA
- Auh, Sungyoung, PhD
- Jeffries, Neal O, PhD
- Shrader, Joseph A, BS PT
- Lehky, Tanya J, MD
- Li, Li, MD
- Ryder, Jennifer E, MA
- Levy, Ellen W, BS PT
- Solomon, Beth I, MS
- Harris-Love, Michael O, DSc
- La Pean, Alison, MS CGC
- Schindler, Alice B, MS CGC
- Chen, CheunJu, MD
- Di Prospero, Nicholas A, MD PhD
- Fischbeck, Kenneth H, Dr
2011
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Amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal degeneration, 2020-07, Vol.21 (5-6), p.445-451
2020
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Brain (London, England : 1878), 2021-11, Vol.144 (10), p.3239-3250
2021
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Muscle & nerve, 2020-02, Vol.61 (2), p.143-155
2020
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BMC neurology, 2021-10, Vol.21 (1), p.1-393, Article 393
2021
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Journal of bone and mineral research, 2019-01, Vol.34 (1), p.145-156
- Jha, Smita
- Fratzl‐Zelman, Nadja
- Roschger, Paul
- Papadakis, Georgios Z
- Cowen, Edward W
- Kang, Heeseog
- Lehky, Tanya J
- Alter, Katharine
- Deng, Zuoming
- Ivovic, Aleksandra
- Flynn, Lauren
- Reynolds, James C
- Dasgupta, Abhijit
- Miettinen, Markku
- Lange, Eileen
- Katz, James
- Klaushofer, Klaus
- Marini, Joan C
- Siegel, Richard M
- Bhattacharyya, Timothy
2019
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Muscle & nerve, 2017-03, Vol.55 (3), p.359-365
2017
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Nature genetics, 2023-07, Vol.55 (7), p.1149-1163
- Tenney, Alan P.
- Di Gioia, Silvio Alessandro
- Webb, Bryn D.
- Chan, Wai-Man
- de Boer, Elke
- Garnai, Sarah J.
- Barry, Brenda J.
- Ray, Tammy
- Kosicki, Michael
- Robson, Caroline D.
- Zhang, Zhongyang
- Collins, Thomas E.
- Gelber, Alon
- Pratt, Brandon M.
- Fujiwara, Yuko
- Varshney, Arushi
- Lek, Monkol
- Warburton, Peter E.
- Van Ryzin, Carol
- Lehky, Tanya J.
- Zalewski, Christopher
- King, Kelly A.
- Brewer, Carmen C.
- Thurm, Audrey
- Snow, Joseph
- Facio, Flavia M.
- Narisu, Narisu
- Bonnycastle, Lori L.
- Swift, Amy
- Chines, Peter S.
- Bell, Jessica L.
- Mohan, Suresh
- Whitman, Mary C.
- Staffieri, Sandra E.
- Elder, James E.
- Demer, Joseph L.
- Torres, Alcy
- Rachid, Elza
- Al-Haddad, Christiane
- Boustany, Rose-Mary
- Mackey, David A.
- Brady, Angela F.
- Fenollar-Cortés, María
- Fradin, Melanie
- Kleefstra, Tjitske
- Padberg, George W.
- Raskin, Salmo
- Sato, Mario Teruo
- Orkin, Stuart H.
- Parker, Stephen C. J.
- Hadlock, Tessa A.
- Vissers, Lisenka E. L. M.
- van Bokhoven, Hans
- Jabs, Ethylin Wang
- Collins, Francis S.
- Pennacchio, Len A.
- Manoli, Irini
- Engle, Elizabeth C.
2023
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Human genetics, 2021-12, Vol.140 (12), p.1709-1731
- Whitman, Mary C.
- Barry, Brenda J.
- Robson, Caroline D.
- Facio, Flavia M.
- Van Ryzin, Carol
- Chan, Wai-Man
- Lehky, Tanya J.
- Thurm, Audrey
- Zalewski, Christopher
- King, Kelly A.
- Brewer, Carmen
- Almpani, Konstantinia
- Lee, Janice S.
- Delaney, Angela
- FitzGibbon, Edmond J.
- Lee, Paul R.
- Toro, Camilo
- Paul, Scott M.
- Abdul-Rahman, Omar A.
- Webb, Bryn D.
- Jabs, Ethylin Wang
- Moller, Hans Ulrik
- Larsen, Dorte Ancher
- Antony, Jayne H.
- Troedson, Christopher
- Ma, Alan
- Ragnhild, Glad
- Wirgenes, Katrine V.
- Tham, Emma
- Kvarnung, Malin
- Maarup, Timothy James
- MacKinnon, Sarah
- Hunter, David G.
- Collins, Francis S.
- Manoli, Irini
- Engle, Elizabeth C.
2021
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American journal of medical genetics. Part A, 2021-07, Vol.185 (7), p.2102-2107
2021
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Neurology, 2017-02, Vol.88 (7)
2017
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American journal of medical genetics. Part A, 2020-05, Vol.182 (5), p.1278-1283
2020
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Frontiers in neurology, 2016-08, Vol.7, p.131-131
2016
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Muscle & nerve, 2018-01, Vol.57 (1), p.54-60
- Nichols, Carmel
- Jain, Minal S.
- Meilleur, Katherine G.
- Wu, Tianxia
- Collins, James
- Waite, Melissa R.
- Dastgir, Jahannaz
- Salman, Anam
- Donkervoort, Sandra
- Duong, Tina
- Keller, Katherine
- Leach, Meganne E.
- Lott, Donovan J.
- McGuire, Michelle N.
- Nelson, Leslie
- Rutkowski, Anne
- Vuillerot, Carole
- Bönnemann, Carsten G.
- Lehky, Tanya J.
2018
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Genes, 2021-11, Vol.12 (12), p.1935
2021
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Neuromuscular disorders : NMD, 2014-11, Vol.24 (11), p.978-981
2014
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Nature communications, 2017-07, Vol.8 (1), p.16077-16, Article 16077
- Di Gioia, Silvio Alessandro
- Connors, Samantha
- Matsunami, Norisada
- Cannavino, Jessica
- Rose, Matthew F.
- Gilette, Nicole M.
- Artoni, Pietro
- de Macena Sobreira, Nara Lygia
- Chan, Wai-Man
- Webb, Bryn D.
- Robson, Caroline D.
- Cheng, Long
- Van Ryzin, Carol
- Ramirez-Martinez, Andres
- Mohassel, Payam
- Leppert, Mark
- Scholand, Mary Beth
- Grunseich, Christopher
- Ferreira, Carlos R.
- Hartman, Tyler
- Hayes, Ian M.
- Morgan, Tim
- Markie, David M.
- Fagiolini, Michela
- Swift, Amy
- Chines, Peter S.
- Speck-Martins, Carlos E.
- Collins, Francis S.
- Jabs, Ethylin Wang
- Bönnemann, Carsten G.
- Olson, Eric N.
- Carey, John C.
- Robertson, Stephen P.
- Manoli, Irini
- Engle, Elizabeth C.
2017
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