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Penetrance of breast cancer, ovarian cancer and contralateral breast cancer in BRCA1 and BRCA2 families: high cancer incidence at older age
Breast cancer research and treatment, 2010-12, Vol.124 (3), p.643-651
2010
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Fanconi anaemia presenting as acute myeloid leukaemia and myelodysplastic syndrome in adulthood: a family report on co‐occurring FANCC and CHEK2 mutations
British journal of haematology, 2019-03, Vol.184 (6), p.1071-1073
2019
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Time to stop ovarian cancer screening in BRCA1/2 mutation carriers?
International journal of cancer, 2009-02, Vol.124 (4), p.919-923
2009
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Penetrance of breast cancer, ovarian cancer and contralateral breast cancer in and families: high cancer incidence at older age
Breast cancer research and treatment, 2010-03, Vol.124 (3), p.643-651
2010
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Practical guidelines for interpreting copy number gains detected by high-resolution array CGH in routine diagnostics
European journal of human genetics : EJHG, 2011-09
2011
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Maternal uniparental disomy for chromosome 14 in a boy with a normal karyotype
Journal of medical genetics, 1999-10, Vol.36 (10), p.782-785
1999
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Two unbalanced segregation products due to a maternal t(7;16)inv(16)
Prenatal diagnosis, 2001-07, Vol.21 (7), p.550-552
2001
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Tetrasomy 9p due to an intrachromosomal triplication of 9p13-p22
American journal of medical genetics, 1999-09, Vol.86 (2), p.168-173
1999
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Molecular cytogenetic characterization of a small, familial supernumerary ring chromosome 7 associated with mental retardation and an abnormal phenotype
American journal of medical genetics, 2000-05, Vol.92 (2), p.147-152
2000
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Three cases of mosaicism for balanced reciprocal translocations
American journal of medical genetics, 1998-10, Vol.79 (5), p.362-365
1998
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Cytogenetic evidence that carcinoma in situ is the precursor lesion for invasive testicular germ cell tumors
Cancer genetics and cytogenetics, 1994-10, Vol.77 (2), p.194-194
1994
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Trisomy 1q42→qter in a sister and brother: Further delineation of the "trisomy 1q42→qter Syndrome"
American journal of medical genetics, 1995-07, Vol.58 (1), p.83-86
1995
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Tetrasomy 5p mosaicism in a boy with delayed growth, hypotonia, minor anomalies, and an additional isochromosome 5p [46,XY/47,XY, + i(5p)]
American journal of medical genetics, 1993-09, Vol.47 (4), p.559-562
1993
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