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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...Journal of clinical immunology, 2016-04, Vol.36 (3), p.220-234
- Briggs, Tracy A.
- Rice, Gillian I.
- Adib, Navid
- Ades, Lesley
- Barete, Stephane
- Baskar, Kannan
- Baudouin, Veronique
- Cebeci, Ayse N.
- Clapuyt, Philippe
- Coman, David
- De Somer, Lien
- Finezilber, Yael
- Frydman, Moshe
- Guven, Ayla
- Heritier, Sébastien
- Karall, Daniela
- Kulkarni, Muralidhar L.
- Lebon, Pierre
- Levitt, David
- Le Merrer, Martine
- Linglart, Agnes
- Livingston, John H.
- Navarro, Vincent
- Okenfuss, Ericka
- Puel, Anne
- Revencu, Nicole
- Scholl-Bürgi, Sabine
- Vivarelli, Marina
- Wouters, Carine
- Bader-Meunier, Brigitte
- Crow, Yanick J.
2016
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Epimutation of the telomeric imprinting center region on chromosome 11p15 in Silver-Russell syndrome
2005
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American journal of human genetics, 2011-07, Vol.89 (1), p.7-14
- Le Goff, Carine
- Mahaut, Clémentine
- Wang, Lauren W.
- Allali, Slimane
- Abhyankar, Avinash
- Jensen, Sacha
- Zylberberg, Louise
- Collod-Beroud, Gwenaelle
- Bonnet, Damien
- Alanay, Yasemin
- Brady, Angela F.
- Cordier, Marie-Pierre
- Devriendt, Koen
- Genevieve, David
- Kiper, Pelin Özlem Simsek
- Kitoh, Hiroshi
- Krakow, Deborah
- Lynch, Sally Ann
- Le Merrer, Martine
- Mégarbane, André
- Mortier, Geert
- Odent, Sylvie
- Polak, Michel
- Rohrbach, Marianne
- Sillence, David
- Stolte-Dijkstra, Irene
- Superti-Furga, Andrea
- Rimoin, David L.
- Topouchian, Vicken
- Unger, Sheila
- Zabel, Bernhard
- Bole-Feysot, Christine
- Nitschke, Patrick
- Handford, Penny
- Casanova, Jean-Laurent
- Boileau, Catherine
- Apte, Suneel S.
- Munnich, Arnold
- Cormier-Daire, Valérie
2011
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American journal of human genetics, 2004-04, Vol.74 (4), p.715-720
2004
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Journal of oral and maxillofacial surgery, 2008-10, Vol.66 (10), p.2145-2150
2008
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American journal of human genetics, 2004-02, Vol.74 (2), p.298-305
- Dagoneau, Nathalie
- Scheffer, Deborah
- Huber, Céline
- Al-Gazali, Lihadh I.
- Di Rocco, Maja
- Godard, Anne
- Martinovic, Jelena
- Raas-Rothschild, Annick
- Sigaudy, Sabine
- Unger, Sheila
- Nicole, Sophie
- Fontaine, Bertrand
- Taupin, Jean-Luc
- Moreau, Jean-François
- Superti-Furga, Andrea
- Le Merrer, Martine
- Bonaventure, Jacky
- Munnich, Arnold
- Legeai-Mallet, Laurence
- Cormier-Daire, Valérie
2004
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American journal of human genetics, 2013-07, Vol.93 (1), p.141-149
- Thauvin-Robinet, Christel
- Auclair, Martine
- Duplomb, Laurence
- Caron-Debarle, Martine
- Avila, Magali
- St-Onge, Judith
- Le Merrer, Martine
- Le Luyer, Bernard
- Héron, Delphine
- Mathieu-Dramard, Michèle
- Bitoun, Pierre
- Petit, Jean-Michel
- Odent, Sylvie
- Amiel, Jeanne
- Picot, Damien
- Carmignac, Virginie
- Thevenon, Julien
- Callier, Patrick
- Laville, Martine
- Reznik, Yves
- Fagour, Cédric
- Nunes, Marie-Laure
- Capeau, Jacqueline
- Lascols, Olivier
- Huet, Frédéric
- Faivre, Laurence
- Vigouroux, Corinne
- Rivière, Jean-Baptiste
2013
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American journal of human genetics, 2012-01, Vol.90 (1), p.25-39
- Nitschke, Yvonne
- Baujat, Geneviève
- Botschen, Ulrike
- Wittkampf, Tanja
- du Moulin, Marcel
- Stella, Jacqueline
- Le Merrer, Martine
- Guest, Geneviève
- Lambot, Karen
- Tazarourte-Pinturier, Marie-Frederique
- Chassaing, Nicolas
- Roche, Olivier
- Feenstra, Ilse
- Loechner, Karen
- Deshpande, Charu
- Garber, Samuel J.
- Chikarmane, Rashmi
- Steinmann, Beat
- Shahinyan, Tatevik
- Martorell, Loreto
- Davies, Justin
- Smith, Wendy E.
- Kahler, Stephen G.
- McCulloch, Mignon
- Wraige, Elizabeth
- Loidi, Lourdes
- Höhne, Wolfgang
- Martin, Ludovic
- Hadj-Rabia, Smaïl
- Terkeltaub, Robert
- Rutsch, Frank
2012
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Orphanet journal of rare diseases, 2007-06, Vol.2 (1), p.27-27, Article 27
2007
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American journal of human genetics, 2002-12, Vol.71 (6), p.1467-1474
- Dgany, Orly
- Avidan, Nili
- Delaunay, Jean
- Krasnov, Tatyana
- Shalmon, Lea
- Shalev, Hanna
- Eidelitz-Markus, Tal
- Kapelushnik, Joseph
- Cattan, Daniel
- Pariente, Alexandre
- Tulliez, Michel
- Crétien, Aurore
- Schischmanoff, Pierre-Olivier
- Iolascon, Achille
- Fibach, Eithan
- Koren, Ariel
- Rössler, Jochen
- Le Merrer, Martine
- Yaniv, Isaac
- Zaizov, Rina
- Ben-Asher, Edna
- Olender, Tsvyia
- Lancet, Doron
- Beckmann, Jacques S.
- Tamary, Hannah
2002
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American journal of human genetics, 2012-04, Vol.90 (4), p.740-745
2012
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Human mutation, 2011-01, Vol.32 (1), p.70-72
- Cluzeau, Céline
- Hadj-Rabia, Smail
- Jambou, Marguerite
- Mansour, Sourour
- Guigue, Philippe
- Masmoudi, Sahben
- Bal, Elodie
- Chassaing, Nicolas
- Vincent, Marie-Claire
- Viot, Géraldine
- Clauss, François
- Manière, Marie-Cécile
- Toupenay, Steve
- Le Merrer, Martine
- Lyonnet, Stanislas
- Cormier-Daire, Valérie
- Amiel, Jeanne
- Faivre, Laurence
- de Prost, Yves
- Munnich, Arnold
- Bonnefont, Jean-Paul
- Bodemer, Christine
- Smahi, Asma
2011
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American journal of human genetics, 2012-05, Vol.90 (5), p.864-870
- Perrault, Isabelle
- Saunier, Sophie
- Hanein, Sylvain
- Filhol, Emilie
- Bizet, Albane A.
- Collins, Felicity
- Salih, Mustafa A.M.
- Gerber, Sylvie
- Delphin, Nathalie
- Bigot, Karine
- Orssaud, Christophe
- Silva, Eduardo
- Baudouin, Véronique
- Oud, Machteld M.
- Shannon, Nora
- Le Merrer, Martine
- Roche, Olivier
- Pietrement, Christine
- Goumid, Jamal
- Baumann, Clarisse
- Bole-Feysot, Christine
- Nitschke, Patrick
- Zahrate, Mohammed
- Beales, Philip
- Arts, Heleen H.
- Munnich, Arnold
- Kaplan, Josseline
- Antignac, Corinne
- Cormier-Daire, Valérie
- Rozet, Jean-Michel
2012
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Human mutation, 2006-07, Vol.27 (7), p.705-710
- Farrington-Rock, Claire
- Firestein, Marc H.
- Bicknell, Louise S.
- Superti-Furga, Andrea
- Bacino, Carlos A.
- Cormier-Daire, Valerie
- Le Merrer, Martine
- Baumann, Clarisse
- Roume, Joelle
- Rump, Patrick
- Verheij, Joke B.G.M.
- Sweeney, Elizabeth
- Rimoin, David L.
- Lachman, Ralph S.
- Robertson, Stephen P.
- Cohn, Daniel H.
- Krakow, Deborah
2006
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DYNC2H1 Mutations Cause Asphyxiating Thoracic Dystrophy and Short Rib-Polydactyly Syndrome, Type III
2009
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Human genetics, 2014-03, Vol.133 (3), p.367-377
- Lopez, Estelle
- Thauvin-Robinet, Christel
- Reversade, Bruno
- Khartoufi, Nadia El
- Devisme, Louise
- Holder, Muriel
- Ansart-Franquet, Hélène
- Avila, Magali
- Lacombe, Didier
- Kleinfinger, Pascale
- Kaori, Irahara
- Takanashi, Jun-Ichi
- Le Merrer, Martine
- Martinovic, Jelena
- Noël, Catherine
- Shboul, Mohammad
- Ho, Lena
- Güven, Yeliz
- Razavi, Ferechté
- Burglen, Lydie
- Gigot, Nadège
- Darmency-Stamboul, Véronique
- Thevenon, Julien
- Aral, Bernard
- Kayserili, Hülya
- Huet, Frédéric
- Lyonnet, Stanislas
- Le Caignec, Cédric
- Franco, Brunella
- Rivière, Jean-Baptiste
- Faivre, Laurence
- Attié-Bitach, Tania
2014
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American journal of human genetics, 2012-06, Vol.90 (6), p.1094-1101
- van Bon, Bregje W.M.
- Gilissen, Christian
- Grange, Dorothy K.
- Hennekam, Raoul C.M.
- Kayserili, Hülya
- Engels, Hartmut
- Reutter, Heiko
- Ostergaard, John R.
- Morava, Eva
- Tsiakas, Konstantinos
- Isidor, Bertrand
- Le Merrer, Martine
- Eser, Metin
- Wieskamp, Nienke
- de Vries, Petra
- Steehouwer, Marloes
- Veltman, Joris A.
- Robertson, Stephen P.
- Brunner, Han G.
- de Vries, Bert B.A.
- Hoischen, Alexander
2012
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Journal of bone and mineral metabolism, 2007-07, Vol.25 (4), p.211-218
2007
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American journal of human genetics, 2007-07, Vol.81 (1), p.170-179
- Baala, Lekbir
- Audollent, Sophie
- Martinovic, Jéléna
- Ozilou, Catherine
- Babron, Marie-Claude
- Sivanandamoorthy, Sivanthiny
- Saunier, Sophie
- Salomon, Rémi
- Gonzales, Marie
- Rattenberry, Eleanor
- Esculpavit, Chantal
- Toutain, Annick
- Moraine, Claude
- Parent, Philippe
- Marcorelles, Pascale
- Dauge, Marie-Christine
- Roume, Joëlle
- Merrer, Martine Le
- Meiner, Vardiella
- Meir, Karen
- Menez, Françoise
- Beaufrère, Anne-Marie
- Francannet, Christine
- Tantau, Julia
- Sinico, Martine
- Dumez, Yves
- MacDonald, Fiona
- Munnich, Arnold
- Lyonnet, Stanislas
- Gubler, Marie-Claire
- Génin, Emmanuelle
- Johnson, Colin A.
- Vekemans, Michel
- Encha-Razavi, Férechté
- Attié-Bitach, Tania
2007
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European journal of human genetics : EJHG, 2018-11, Vol.26 (11), p.1611-1622
- Michot, Caroline
- Le Goff, Carine
- Blair, Edward
- Blanchet, Patricia
- Capri, Yline
- Gilbert-Dussardier, Brigitte
- Goldenberg, Alice
- Henderson, Alex
- Isidor, Bertrand
- Kayserili, Hulya
- Kinning, Esther
- Le Merrer, Martine
- Lyonnet, Stanislas
- Odent, Sylvie
- Simsek-Kiper, Pelin Ozlem
- Quelin, Chloé
- Savarirayan, Ravi
- Simon, Marleen
- Splitt, Miranda
- Verhagen, Judith M A
- Verloes, Alain
- Munnich, Arnold
- Baujat, Geneviève
- Cormier-Daire, Valérie
2018
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Best practice & research. Clinical rheumatology, 2008-03, Vol.22 (1), p.191-205
2008
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Journal of medical genetics, 2013-02, Vol.50 (2), p.91-98
- Baujat, Geneviève
- Huber, Céline
- El Hokayem, Joyce
- Caumes, Roseline
- Do Ngoc Thanh, Claire
- David, Albert
- Delezoide, Anne-Lise
- Dieux-Coeslier, Anne
- Estournet, Brigitte
- Francannet, Christine
- Kayirangwa, Honorine
- Lacaille, Florence
- Le Bourgeois, Muriel
- Martinovic, Jelena
- Salomon, Rémi
- Sigaudy, Sabine
- Malan, Valérie
- Munnich, Arnold
- Le Merrer, Martine
- Le Quan Sang, Kim Hanh
- Cormier-Daire, Valérie
2013
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American journal of medical genetics. Part A, 2009-04, Vol.149A (4), p.788-792
2009
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American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2005-08, Vol.137C (1), p.4-11
2005
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Human molecular genetics, 2004-10, Vol.13 (20), p.2493-2503
- Navarro, Claire L.
- De Sandre-Giovannoli, Annachiara
- Bernard, Rafaëlle
- Boccaccio, Irène
- Boyer, Amandine
- Geneviève, David
- Hadj-Rabia, Smail
- Gaudy-Marqueste, Caroline
- Smitt, Henk Sillevis
- Vabres, Pierre
- Faivre, Laurence
- Verloes, Alain
- Van Essen, Ton
- Flori, Elisabeth
- Hennekam, Raoul
- Beemer, Frits A.
- Laurent, Nicole
- Le Merrer, Martine
- Cau, Pierre
- Lévy, Nicolas
2004
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