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Further delineation of the phenotype caused by biallelic variants in the WDR4 gene
Clinical genetics, 2018-02, Vol.93 (2), p.374-377
2018
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Lentiginosis and café‐au‐lait macules as part of the phenotypic spectrum of PAX3‐related disorders
Clinical and experimental dermatology, 2020-07, Vol.45 (5), p.621-623
2020
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Foveal hypoplasia in parents of patients with albinism
Ophthalmic genetics, 2022-12, Vol.43 (6), p.817-823
2022
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ADAR1 splicing mutation leading to dyschromatosis hereditaria in a Caucasian patient
Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 2018-02, Vol.32 (2), p.e79-e80
2018
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ADAR 1 splicing mutation leading to dyschromatosis hereditaria in a Caucasian patient
Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 2018-02, Vol.32 (2)
2018
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Des variants hot-spot hétérozygotes de SREBF1 responsables de la dysplasie mucoépithéliale héréditaire
Annales de dermatologie et de vénéréologie, 2020-12, Vol.147 (12), p.A154-A154
2020
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Open Access
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Genotypes & molecular strategies in albinism
Acta ophthalmologica (Oxford, England), 2014-09, Vol.92 (s253), p.0-0
2014
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Lessons of a day hospital: Comprehensive assessment of patients with albinism in a European setting: Pigment Cell Melanoma Res
Pigment cell and melanoma research, 2018-03, Vol.31 (2), p.318-329
2018
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Étude clinico-biologique de l’albinisme : corrélations génotype-phénotype
Annales de dermatologie et de vénéréologie, 2016-12, Vol.143 (12), p.S130-S130
2016
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Détection d’une mutation homozygote chez 2 patients en Guyane française du nouveau gène de l’albinisme SLC24A5 (AOC 6)
Annales de dermatologie et de vénéréologie, 2015-12, Vol.142 (12), p.S592-S592
2015
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Étude d’une grande cohorte de patients atteints d’albinisme oculocutané
Annales de dermatologie et de vénéréologie, 2015-12, Vol.142 (12), p.S589-S589
2015
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SLC24A5 : un nouveau gène responsable d’albinisme oculocutané non syndromique
Annales de dermatologie et de vénéréologie, 2014-12, Vol.141 (12), p.S252-S252
2014
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Foveal hypoplasia in parents of patients with albinism
Ophthalmic Genetics: Special Issue: Festschrift: Dedicated to the life and work of A. Linn Murphree, MD, 2022, Vol.43 (6), p.817-823
2022
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Lentiginosis and café-au-lait macules as part of the phenotypic spectrum of PAX3-related disorders
Clinical and experimental dermatology, 2020, Vol.45 (5), p.621-623
2020
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ADAR1 splicing mutation leading to dyschromatosis hereditaria in a Caucasian patient
Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV, 2018, Vol.32 (2), p.e79-e80
2018
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Open Access
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The Phenotypic and Mutational Spectrum of the FHONDA Syndrome and Oculocutaneous Albinism: Similarities and Differences
Investigative ophthalmology & visual science, 2022-01, Vol.63 (1), p.19-19
2022
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