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HSMNR belongs to the most frequent types of hereditary neuropathy in the Czech Republic and is twice more frequent than HMSNL
Clinical genetics, 2016-08, Vol.90 (2), p.161-165
2016
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DFNB49 is an important cause of non-syndromic deafness in Czech Roma patients but not in the general Czech population
Clinical genetics, 2012-12, Vol.82 (6), p.579-582
2012
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Novel CDKL5 Mutations in Czech Patients with Phenotypes of Atypical Rett Syndrome and Early-Onset Epileptic Encephalopathy
Folia biologica, 2016-01, Vol.62 (2), p.67-74
2016
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Two Czech patients with familial adenomatous polyposis presenting mosaicism in APC gene
Neoplasma, 2019-01, Vol.66 (2), p.294-300
2019
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Molecular screening of Smith-Lemli-Opitz syndrome in pregnant women from the Czech Republic
Journal of inherited metabolic disease, 2007-11, Vol.30 (6), p.964-969
2007
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Description of diagnosis of 45,X/46,XY ovotesticular DSD
Ceská gynekologie, 2020, Vol.85 (4), p.259
2020
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A CpG island-encoded mechanism protects genes from premature transcription termination
Nature communications, 2023-02, Vol.14 (1), p.726-726, Article 726
2023
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CDK-Mediator and FBXL19 prime developmental genes for activation by promoting atypical regulatory interactions
Nucleic acids research, 2020-04, Vol.48 (6), p.2942-2955
2020
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BAP1 constrains pervasive H2AK119ub1 to control the transcriptional potential of the genome
Genes & development, 2021-05, Vol.35 (9-10), p.749-770
2021
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Distinct roles for CKM-Mediator in controlling Polycomb-dependent chromosomal interactions and priming genes for induction
Nature structural & molecular biology, 2022-10, Vol.29 (10), p.1000-1010
2022
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Modification Of Bile Acid Homeostasis By Iron Overload In Rats
Atherosclerosis, 2019-08, Vol.287, p.e232-e232
2019
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Molecular cytogenetic analyses of hTERC (3q26) and MYC (8q24) genes amplifications in correlation with oncogenic human papillomavirus infection in Czech patients with cervical intraepithelial neoplasia and cervical carcinomas
Neoplasma, 2015, Vol.62 (1), p.130-139
2015
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Potential of Photostabilizers in Polymeric Contact Lenses
Polymers & polymer composites, 1999-01, Vol.7 (3), p.165-176
1999
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