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Association of complementation group and mutation type with clinical outcome in Fanconi anemia
Blood, 2000-12, Vol.96 (13), p.4064-4070
2000
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DNA analysis of AHI1 , NPHP1 and CYCLIN D1 in Joubert syndrome patients from the Netherlands
European journal of medical genetics, 2008-01, Vol.51 (1), p.24-34
2008
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An Autosomal Dominant High Bone Mass Phenotype in Association With Craniosynostosis in an Extended Family Is Caused by an LRP5 Missense Mutation
Journal of bone and mineral research, 2005-07, Vol.20 (7), p.1254-1260
2005
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Kantaputra type mesomelic dysplasia is associated with duplications of the locus on chromosome 2q
European journal of human genetics : EJHG, 2010-07
2010
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DNA analysis of AHI1, NPHP1 and CYCLIN Dl in Joubert syndrome patients from the Netherlands
European journal of medical genetics, 2008, Vol.51 (1), p.24-34
2008
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Confounding factors in the diagnosis of Fanconi anaemia
American journal of medical genetics, 1998-10, Vol.79 (5), p.403-404
1998
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Joubert syndrome: A clinical and pathological description of an affected male and a female fetus from the same sibship
American journal of medical genetics, 1991-07, Vol.40 (1), p.100-104
1991
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