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Human molecular genetics, 2024-05, Vol.33 (R1), p.R47-R52
2024
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Nature communications, 2017-06, Vol.8 (1), p.15824-11, Article 15824
- Kremer, Laura S
- Bader, Daniel M
- Mertes, Christian
- Kopajtich, Robert
- Pichler, Garwin
- Iuso, Arcangela
- Haack, Tobias B
- Graf, Elisabeth
- Schwarzmayr, Thomas
- Terrile, Caterina
- Koňaříková, Eliška
- Repp, Birgit
- Kastenmüller, Gabi
- Adamski, Jerzy
- Lichtner, Peter
- Leonhardt, Christoph
- Funalot, Benoit
- Donati, Alice
- Tiranti, Valeria
- Lombes, Anne
- Jardel, Claude
- Gläser, Dieter
- Taylor, Robert W
- Ghezzi, Daniele
- Mayr, Johannes A
- Rötig, Agnes
- Freisinger, Peter
- Distelmaier, Felix
- Strom, Tim M
- Meitinger, Thomas
- Gagneur, Julien
- Prokisch, Holger
2017
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Nature communications, 2021-01, Vol.12 (1), p.529-529, Article 529
2021
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PLoS genetics, 2023-01, Vol.19 (1), p.e1010573-e1010573
2023
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American journal of human genetics, 2016-10, Vol.99 (4), p.894-902
- Kremer, Laura S.
- Danhauser, Katharina
- Herebian, Diran
- Petkovic Ramadža, Danijela
- Piekutowska-Abramczuk, Dorota
- Seibt, Annette
- Müller-Felber, Wolfgang
- Haack, Tobias B.
- Płoski, Rafał
- Lohmeier, Klaus
- Schneider, Dominik
- Klee, Dirk
- Rokicki, Dariusz
- Mayatepek, Ertan
- Strom, Tim M.
- Meitinger, Thomas
- Klopstock, Thomas
- Pronicka, Ewa
- Mayr, Johannes A.
- Baric, Ivo
- Distelmaier, Felix
- Prokisch, Holger
2016
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Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 2017-01, Vol.1567, p.391
2017
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Molecular cell, 2016-08, Vol.63 (4), p.621-632
- Floyd, Brendan J.
- Wilkerson, Emily M.
- Veling, Mike T.
- Minogue, Catie E.
- Xia, Chuanwu
- Beebe, Emily T.
- Wrobel, Russell L.
- Cho, Holly
- Kremer, Laura S.
- Alston, Charlotte L.
- Gromek, Katarzyna A.
- Dolan, Brendan K.
- Ulbrich, Arne
- Stefely, Jonathan A.
- Bohl, Sarah L.
- Werner, Kelly M.
- Jochem, Adam
- Westphall, Michael S.
- Rensvold, Jarred W.
- Taylor, Robert W.
- Prokisch, Holger
- Kim, Jung-Ja P.
- Coon, Joshua J.
- Pagliarini, David J.
2016
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Journal of inherited metabolic disease, 2020-01, Vol.43 (1), p.25-35
2020
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PloS one, 2018-07, Vol.13 (7), p.e0199938-e0199938
2018
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Journal of inherited metabolic disease, 2018-05, Vol.41 (3), p.525-532
2018
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American journal of human genetics, 2016-02, Vol.98 (2), p.358-362
- Kremer, Laura S.
- Distelmaier, Felix
- Alhaddad, Bader
- Hempel, Maja
- Iuso, Arcangela
- Küpper, Clemens
- Mühlhausen, Chris
- Kovacs-Nagy, Reka
- Satanovskij, Robin
- Graf, Elisabeth
- Berutti, Riccardo
- Eckstein, Gertrud
- Durbin, Richard
- Sauer, Sascha
- Hoffmann, Georg F.
- Strom, Tim M.
- Santer, René
- Meitinger, Thomas
- Klopstock, Thomas
- Prokisch, Holger
- Haack, Tobias B.
2016
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American journal of human genetics, 2016-09, Vol.99 (3), p.735-743
- Haack, Tobias B.
- Ignatius, Erika
- Calvo-Garrido, Javier
- Iuso, Arcangela
- Isohanni, Pirjo
- Maffezzini, Camilla
- Lönnqvist, Tuula
- Suomalainen, Anu
- Gorza, Matteo
- Kremer, Laura S.
- Graf, Elisabeth
- Hartig, Monika
- Berutti, Riccardo
- Paucar, Martin
- Svenningsson, Per
- Stranneheim, Henrik
- Brandberg, Göran
- Wedell, Anna
- Kurian, Manju A.
- Hayflick, Susan A.
- Venco, Paola
- Tiranti, Valeria
- Strom, Tim M.
- Dichgans, Martin
- Horvath, Rita
- Holinski-Feder, Elke
- Freyer, Christoph
- Meitinger, Thomas
- Prokisch, Holger
- Senderek, Jan
- Wredenberg, Anna
- Carroll, Christopher J.
- Klopstock, Thomas
2016
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American journal of human genetics, 2013-09, Vol.93 (3), p.482-495
- Gai, Xiaowu
- Ghezzi, Daniele
- Johnson, Mark A.
- Biagosch, Caroline A.
- Shamseldin, Hanan E.
- Haack, Tobias B.
- Reyes, Aurelio
- Tsukikawa, Mai
- Sheldon, Claire A.
- Srinivasan, Satish
- Gorza, Matteo
- Kremer, Laura S.
- Wieland, Thomas
- Strom, Tim M.
- Polyak, Erzsebet
- Place, Emily
- Consugar, Mark
- Ostrovsky, Julian
- Vidoni, Sara
- Robinson, Alan J.
- Wong, Lee-Jun
- Sondheimer, Neal
- Salih, Mustafa A.
- Al-Jishi, Emtethal
- Raab, Christopher P.
- Bean, Charles
- Furlan, Francesca
- Parini, Rossella
- Lamperti, Costanza
- Mayr, Johannes A.
- Konstantopoulou, Vassiliki
- Huemer, Martina
- Pierce, Eric A.
- Meitinger, Thomas
- Freisinger, Peter
- Sperl, Wolfgang
- Prokisch, Holger
- Alkuraya, Fowzan S.
- Falk, Marni J.
- Zeviani, Massimo
2013
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Nature communications, 2016-06, Vol.7 (1), p.12039-10, Article 12039
- Van Haute, Lindsey
- Dietmann, Sabine
- Kremer, Laura
- Hussain, Shobbir
- Pearce, Sarah F.
- Powell, Christopher A.
- Rorbach, Joanna
- Lantaff, Rebecca
- Blanco, Sandra
- Sauer, Sascha
- Kotzaeridou, Urania
- Hoffmann, Georg F.
- Memari, Yasin
- Kolb-Kokocinski, Anja
- Durbin, Richard
- Mayr, Johannes A.
- Frye, Michaela
- Prokisch, Holger
- Minczuk, Michal
2016
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Brain (London, England : 1878), 2016-02, Vol.139 (Pt 2), p.346-354
2016
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American journal of human genetics, 2015-08, Vol.97 (2), p.319-328
- Powell, Christopher A.
- Kopajtich, Robert
- D’Souza, Aaron R.
- Rorbach, Joanna
- Kremer, Laura S.
- Husain, Ralf A.
- Dallabona, Cristina
- Donnini, Claudia
- Alston, Charlotte L.
- Griffin, Helen
- Pyle, Angela
- Chinnery, Patrick F.
- Strom, Tim M.
- Meitinger, Thomas
- Rodenburg, Richard J.
- Schottmann, Gudrun
- Schuelke, Markus
- Romain, Nadine
- Haller, Ronald G.
- Ferrero, Ileana
- Haack, Tobias B.
- Taylor, Robert W.
- Prokisch, Holger
- Minczuk, Michal
2015
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Nature communications, 2022-06, Vol.13 (1), p.3474-3474, Article 3474
2022
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Journal of hepatology, 2016-08, Vol.65 (2), p.377-385
2016
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Brain (London, England : 1878), 2019-01, Vol.142 (1), p.50-58
- Van Bergen, Nicole J
- Guo, Yiran
- Rankin, Julia
- Paczia, Nicole
- Becker-Kettern, Julia
- Kremer, Laura S
- Pyle, Angela
- Conrotte, Jean-François
- Ellaway, Carolyn
- Procopis, Peter
- Prelog, Kristina
- Homfray, Tessa
- Baptista, Júlia
- Baple, Emma
- Wakeling, Matthew
- Massey, Sean
- Kay, Daniel P
- Shukla, Anju
- Girisha, Katta M
- Lewis, Leslie E S
- Santra, Saikat
- Power, Rachel
- Daubeney, Piers
- Montoya, Julio
- Ruiz-Pesini, Eduardo
- Kovacs-Nagy, Reka
- Pritsch, Martin
- Ahting, Uwe
- Thorburn, David R
- Prokisch, Holger
- Taylor, Robert W
- Christodoulou, John
- Linster, Carole L
- Ellard, Sian
- Hakonarson, Hakon
2019
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American journal of human genetics, 2016-09, Vol.99 (3), p.674-682
- Kennedy, Hannah
- Haack, Tobias B.
- Hartill, Verity
- Mataković, Lavinija
- Baumgartner, E. Regula
- Potter, Howard
- Mackay, Richard
- Alston, Charlotte L.
- O’Sullivan, Siobhan
- McFarland, Robert
- Connolly, Grainne
- Gannon, Caroline
- King, Richard
- Mead, Scott
- Crozier, Ian
- Chan, Wandy
- Florkowski, Chris M.
- Sage, Martin
- Höfken, Thomas
- Alhaddad, Bader
- Kremer, Laura S.
- Kopajtich, Robert
- Feichtinger, René G.
- Sperl, Wolfgang
- Rodenburg, Richard J.
- Minet, Jean Claude
- Dobbie, Angus
- Strom, Tim M.
- Meitinger, Thomas
- George, Peter M.
- Johnson, Colin A.
- Taylor, Robert W.
- Prokisch, Holger
- Doudney, Kit
- Mayr, Johannes A.
2016
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American journal of human genetics, 2017-10, Vol.101 (4), p.525-538
- Feichtinger, René G.
- Oláhová, Monika
- Kishita, Yoshihito
- Garone, Caterina
- Kremer, Laura S.
- Yagi, Mikako
- Uchiumi, Takeshi
- Jourdain, Alexis A.
- Thompson, Kyle
- D’Souza, Aaron R.
- Kopajtich, Robert
- Alston, Charlotte L.
- Koch, Johannes
- Sperl, Wolfgang
- Mastantuono, Elisa
- Strom, Tim M.
- Wortmann, Saskia B.
- Meitinger, Thomas
- Pierre, Germaine
- Chinnery, Patrick F.
- Chrzanowska-Lightowlers, Zofia M.
- Lightowlers, Robert N.
- DiMauro, Salvatore
- Calvo, Sarah E.
- Mootha, Vamsi K.
- Moggio, Maurizio
- Sciacco, Monica
- Comi, Giacomo P.
- Ronchi, Dario
- Murayama, Kei
- Ohtake, Akira
- Rebelo-Guiomar, Pedro
- Kohda, Masakazu
- Kang, Dongchon
- Mayr, Johannes A.
- Taylor, Robert W.
- Okazaki, Yasushi
- Minczuk, Michal
- Prokisch, Holger
2017
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American journal of human genetics, 2018-10, Vol.103 (4), p.592-601
- Alston, Charlotte L.
- Heidler, Juliana
- Dibley, Marris G.
- Kremer, Laura S.
- Taylor, Lucie S.
- Fratter, Carl
- French, Courtney E.
- Glasgow, Ruth I.C.
- Feichtinger, René G.
- Delon, Isabelle
- Pagnamenta, Alistair T.
- Dolling, Helen
- Lemonde, Hugh
- Aiton, Neil
- Bjørnstad, Alf
- Henneke, Lisa
- Gärtner, Jutta
- Thiele, Holger
- Tauchmannova, Katerina
- Quaghebeur, Gerardine
- Houstek, Josef
- Sperl, Wolfgang
- Raymond, F. Lucy
- Prokisch, Holger
- Mayr, Johannes A.
- McFarland, Robert
- Poulton, Joanna
- Ryan, Michael T.
- Wittig, Ilka
- Henneke, Marco
- Taylor, Robert W.
2018
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Cell reports (Cambridge), 2020-08, Vol.32 (8), p.108059, Article 108059
- Meul, Thomas
- Berschneider, Korbinian
- Schmitt, Sabine
- Mayr, Christoph H.
- Mattner, Laura F.
- Schiller, Herbert B.
- Yazgili, Ayse S.
- Wang, Xinyuan
- Lukas, Christina
- Schlesser, Camille
- Prehn, Cornelia
- Adamski, Jerzy
- Graf, Elisabeth
- Schwarzmayr, Thomas
- Perocchi, Fabiana
- Kukat, Alexandra
- Trifunovic, Aleksandra
- Kremer, Laura
- Prokisch, Holger
- Popper, Bastian
- von Toerne, Christine
- Hauck, Stefanie M.
- Zischka, Hans
- Meiners, Silke
2020
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American journal of human genetics, 2015-07, Vol.97 (1), p.163-169
- Haack, Tobias B.
- Staufner, Christian
- Köpke, Marlies G.
- Straub, Beate K.
- Kölker, Stefan
- Thiel, Christian
- Freisinger, Peter
- Baric, Ivo
- McKiernan, Patrick J.
- Dikow, Nicola
- Harting, Inga
- Beisse, Flemming
- Burgard, Peter
- Kotzaeridou, Urania
- Kühr, Joachim
- Himbert, Urban
- Taylor, Robert W.
- Distelmaier, Felix
- Vockley, Jerry
- Ghaloul-Gonzalez, Lina
- Zschocke, Johannes
- Kremer, Laura S.
- Graf, Elisabeth
- Schwarzmayr, Thomas
- Bader, Daniel M.
- Gagneur, Julien
- Wieland, Thomas
- Terrile, Caterina
- Strom, Tim M.
- Meitinger, Thomas
- Hoffmann, Georg F.
- Prokisch, Holger
2015
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Orphanet journal of rare diseases, 2019-10, Vol.14 (1), p.236-236, Article 236
2019
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