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Mutations in PRPS1, Which Encodes the Phosphoribosyl Pyrophosphate Synthetase Enzyme Critical for Nucleotide Biosynthesis, Cause Hereditary Peripheral Neuropathy with Hearing Loss and Optic Neuropathy (CMTX5)
American journal of human genetics, 2007-09, Vol.81 (3), p.552-558
2007
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Transient central nervous system white matter abnormality in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
Annals of neurology, 2002-10, Vol.52 (4), p.429-434
2002
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A Review of Genetic Counseling for Charcot Marie Tooth Disease (CMT)
Journal of genetic counseling, 2013-08, Vol.22 (4), p.422-436
2013
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Axonal neuropathy with optic atrophy is caused by mutations in mitofusin 2
Annals of neurology, 2006-02, Vol.59 (2), p.276-281
2006
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Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot–Marie–Tooth disease type 1A
Brain (London, England : 1878), 2000-07, Vol.123 (7), p.1516-1527
2000
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Major myelin protein gene (P0) mutation causes a novel form of axonal degeneration
Journal of comparative neurology (1911), 2006-09, Vol.498 (2), p.252-265
2006
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T118M PMP22 mutation causes partial loss of function and HNPP-like neuropathy
Annals of neurology, 2006-02, Vol.59 (2), p.358-364
2006
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Genetic testing in neuromuscular disease
Neurologic clinics, 2004-08, Vol.22 (3), p.481
2004
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Stoichiometric alteration of PMP22 protein determines the phenotype of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Archives of neurology (Chicago), 2007-07, Vol.64 (7), p.974
2007
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The Neurologist and Genetic Testing in a Neuromuscular Clinic
Journal of clinical neuromuscular disease, 2000-06, Vol.1 (4), p.172-174
2000
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Charcot-Marie-Tooth disease type 1: Molecular pathogenesis to gene therapy
Brain (London, England : 1878), 2000-02, Vol.123 (2), p.222-233
2000
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Mutations in PAPS1, Which Encodes the Phosphoribosyl Pyrophosphate Synthetase Enzyme Critical for Nucleotide Biosynthesis, Cause Hereditary Peripheral Neuropathy with Hearing Loss and Optic Neuropathy (CMTX5)
American journal of human genetics, 2007-09, Vol.81 (3), p.552
2007
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Charcot–Marie–Tooth disease type 1
Brain (London, England : 1878), 2000-02, Vol.123 (2), p.222-233
2000
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Siah2-Dependent Concerted Activity of HIF and FoxA2 Regulates Formation of Neuroendocrine Phenotype and Neuroendocrine Prostate Tumors
Cancer cell, 2010-07, Vol.18 (1), p.23-38
2010
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Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes
Nature genetics, 2020-05, Vol.52 (5), p.473-481
2020
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Phenotypic clustering in MPZ mutations
Brain (London, England : 1878), 2004-02, Vol.127 (2), p.371-384
2004
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Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies: Mutation distribution and genotype-phenotype correlation
Annals of neurology, 2002-02, Vol.51 (2), p.190-201
2002
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Assessing non-Mendelian inheritance in inherited axonopathies
Genetics in medicine, 2020-12, Vol.22 (12), p.2114-2119
2020
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HD 219134 Revisited: Planet d Transit Upper Limit and Planet f Transit Nondetection with ASTERIA and TESS
The Astronomical journal, 2021-03, Vol.161 (3), p.117
2021
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Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy: the electrophysiology fits the name
Neurology, 2002-06, Vol.58 (12), p.1769
2002
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Author Correction: Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes
Nature genetics, 2020-06, Vol.52 (6), p.640-640
2020
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Charcot-Marie-Tooth neuropathies: diagnosis and management
Seminars in neurology, 2008-04, Vol.28 (2), p.185
2008
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SIMPLE mutations in Charcot‐Marie‐Tooth disease and the potential role of its protein product in protein degradation
Human mutation, 2005-04, Vol.25 (4), p.372-383
2005
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Cleaned, ready-to-use, reusable electrocardiographic lead wires as a source of pathogenic microorganisms
American journal of critical care, 2010-11, Vol.19 (6), p.e73
2010
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Loss-of-function phenotype of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Muscle & nerve, 2004-02, Vol.29 (2), p.205-210
2004
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