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Omphalocele and gastroschisis: An 18-year review study
Genetics in medicine, 2004-07, Vol.6 (4), p.232-236
2004
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Triploidy and trisomies in the offspring of a mother with a balanced translocation
Prenatal diagnosis, 2005-07, Vol.25 (7), p.623-624
2005
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NF1 mutation analysis using a combined heteroduplex/SSCP approach
Human mutation, 1997, Vol.9 (6), p.548-554
1997
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Diabetic embryopathy
Current opinion in pediatrics, 1999-08, Vol.11 (4), p.348-352
1999
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Overgrowth Management in Klippel-Trenaunay-Weber and Proteus Syndromes
Journal of pediatric orthopaedics, 1993-07, Vol.13 (4), p.459-466
1993
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Analysis of CpG C-to-T mutations in neurofibromatosis type 1
Human mutation, 1998, Vol.11 (5), p.411-411
1998
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Lenz syndrome in two sisters: clinicopathologic correlations of the ocular anomalies
Journal of pediatric ophthalmology and strabismus, 1998-03, Vol.35 (2), p.96
1998
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RET Mutation Screening in Familial Cutaneous Lichen Amyloidosis and in Skin Amyloidosis Associated With Multiple Endocrine Neoplasia
Journal of investigative dermatology, 1996-08, Vol.107 (2), p.215-218
1996
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Prenatal Diagnosis of Hypophosphatasia
Obstetrics and gynecology (New York. 1953), 1981-06, Vol.57 (6 Suppl), p.9S-12S
1981
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Uniparental isodisomy of chromosome 14 in two cases: An abnormal child and a normal adult
American journal of medical genetics, 1995-11, Vol.59 (3), p.271-275
1995
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Peripheral neuropathy in Ehlers-Danlos syndrome
Pediatric neurology, 1995-04, Vol.12 (3), p.242-245
1995
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Brachmann-de Lange syndrome. 1994 update
Archives of pediatrics & adolescent medicine, 1994-07, Vol.148 (7), p.749
1994
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Simple microphthalmos
Archives of ophthalmology (1960), 1989-11, Vol.107 (11), p.1625
1989
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Multiple Endocrine Neoplasia 2 (Men 2)/Men 2A (Sipple Syndrome)
Dermatologic clinics, 1995-01, Vol.13 (1), p.91-97
1995
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Complex microphthalmos
Archives of ophthalmology (1960), 1989-11, Vol.107 (11), p.1619
1989
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Tracheoesophageal anomalies in oculoauriculovertebral (Goldenhar) spectrum
Clinical genetics, 1995-08, Vol.48 (2), p.66-71
1995
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Three cell line mosaicism involving structural and numerical abnormalities of chromosome 18 in a 3.5-Year-old girl: 47,XX,+18/47,XX,+del(18)(q22)/46,XX
American journal of medical genetics, 2001-08, Vol.102 (2), p.192-199
2001
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The phakomatoses as paracrine growth disorders (paracrinopathies)
Clinical genetics, 1990-02, Vol.37 (2), p.97-105
1990
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Ring chromosome 15 and failure to thrive
American journal of diseases of children (1960), 1980-08, Vol.134 (8), p.798
1980
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Roentgenographic findings in fucosidosis type 2
American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine, 1975-05, Vol.124 (1), p.75
1975
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Sipple syndrome with lichen amyloidosis as a paracrinopathy: Pleiotropy, heterogeneity, or a contiguous gene?
Journal of the American Academy of Dermatology, 1991-10, Vol.25 (4), p.651-657
1991
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The genetics of malignant melanomas
Annals of plastic surgery, 1992, Vol.28 (1), p.11-13
1992
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XXY male with X-linked dominant chondrodysplasia punctata (Happle syndrome)
American journal of medical genetics, 1995-07, Vol.57 (3), p.489-492
1995
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Quantitative calibration and use of DNA probes for investigating chromosome abnormalities in the Prader-Willi syndrome
American journal of medical genetics, 1989-05, Vol.33 (1), p.78-87
1989
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Complex chromosome rearrangement with ankyloblepharon filiforme adnatum
Journal of medical genetics, 1993-02, Vol.30 (2), p.167-170
1993
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