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Antibodies to metabotropic glutamate receptor 5 in the Ophelia syndrome

Neurology, 2011-11, Vol.77 (18), p.1698-1701

2011

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Pain management in rare diseases

Schmerz (Berlin, Germany), 2020-10, Vol.34 (5), p.447-459

2020

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Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in 44 patients with late-onset glycogen storage disease type 2: 12-month results of an observational clinical trial

Journal of neurology, 2010, Vol.257 (1), p.91-97

2010

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An integrative correlation of myopathology, phenotype and genotype in late onset Pompe disease

Neuropathology and applied neurobiology, 2020-06, Vol.46 (4), p.359-374

2020

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Diagnostic implications of three cases of skeletal muscle light-chain (AL) amyloidosis

Neuromuscular disorders : NMD, 2016-10, Vol.26, p.S208-S208

2016

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The clinical, histochemical, and molecular spectrum of PEO1 (Twinkle)-linked adPEO

Neurology, 2010-05, Vol.74 (20), p.1619-1626

2010

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ENDPLATE DESTRUCTION DUE TO MATERNAL ANTIBODIES IN ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA

Neurology, 2009-11, Vol.73 (21), p.1806-1808

2009

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A two part, multi-centre, multiple dose study of Erythrocyte Encapsulated Thymidine Phosphorylase (EETP) in patients with Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy (MNGIE)

Neuromuscular disorders : NMD, 2017-03, Vol.27, p.S21-S22

2017

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Pattern of skeletal muscle involvement in primary dysferlinopathies: a whole-body 3.0-T magnetic resonance imaging study

Acta neurologica Scandinavica, 2009-08, Vol.120 (2), p.111-118

2009

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Distinct neuromuscular phenotypes in myotonic dystrophy types 1 and 2 : A whole body highfield MRI study

Journal of neurology, 2006-06, Vol.253 (6), p.753-761

2006

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P.18.12 Histological and magnetic resonance imaging findings of Vastus Lateralis in Myotonic Dystrophies: Do they match up?

Neuromuscular disorders : NMD, 2013-10, Vol.23 (9), p.835-836

2013

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Endplate destruction due to maternal antibodies in arthrogryposis multiplex congenita

Neurology, 2009-11, Vol.73 (21), p.1806

2009

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Side effects of anesthesia in DM2 as compared to DM1: a comparative retrospective study

European journal of neurology, 2010-06, Vol.17 (6), p.842-845

2010

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Myopathy and neuropathy with pipestem capillaries and vascular activated complement deposition

Neurology, 2011-07, Vol.77 (4), p.401-403

2011

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P340 The MikroIBioM study - Comparison of gut microbiome of sporadic Inclusion Body Myositis (sIBM) patients and unaffected spouses

Neuromuscular disorders : NMD, 2023-10, Vol.33, p.S100-S100

2023

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Phenotypic spectrum of patients with MERRF and mutations in the MTTK gene

Neuromuscular disorders : NMD, 2015-10, Vol.25, p.S206-S206

2015

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Therapie mitochondrialer Erkrankungen

Medizinische Genetik, 2012-09, Vol.102 (3), p.187-192

Kornblum, C.

2012

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Therapie mitochondrialer Erkrankungen

Medizinische Genetik, 2012-09, Vol.24 (3), p.187-192

Kornblum, C.

2012

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Response: skeletal muscle MRI in recessive myotonia congenita

Acta neurologica Scandinavica, 2011-08, Vol.124 (2), p.148-148

2011

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Whole-body high-field MRI shows no skeletal muscle degeneration in young patients with recessive myotonia congenita

Acta neurologica Scandinavica, 2010-02, Vol.121 (2), p.131-135

2010

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EP.03Mevalonate kinase deficiency - a mimic of mitochondrial myopathy in clinic and muscle biopsy

Neuromuscular disorders : NMD, 2019-10, Vol.29, p.S71-S71

2019

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G.P.130

Neuromuscular disorders : NMD, 2014-10, Vol.24 (9), p.839-840

2014

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G.P.60 On mitochondrial function and genome integrity in myofibrillar myopathies

Neuromuscular disorders : NMD, 2012-10, Vol.22 (9), p.822-822

2012

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Mitochondriale Erkrankungen: Neues aus dem mitoNET und zur Therapie

Nervenheilkunde, 2017, Vol.36 (1/02), p.61-66

2017

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Schmerztherapie bei seltenen Erkrankungen

Schmerz (Berlin, Germany), 2020-10, Vol.34 (5), p.447-459

2020

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Therapie mitochondrialer Erkrankungen

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Whole-body high-field MRI shows no skeletal muscle degeneration in young patients with recessive myotonia congenita

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G.P.130

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