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CNTN6 copy number variations in 14 patients: a possible candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders
Journal of neurodevelopmental disorders, 2015-08, Vol.7 (1), p.26-26, Article 26
2015
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Chromosome 12q13.13q13.13 microduplication and microdeletion: a case report and literature review
Molecular cytogenetics, 2017-06, Vol.10 (1), p.24-7, Article 24
2017
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Prenatal detection of del(10)(q11.2) mosaicism in chorionic villus specimens likely caused by a common chromosomal fragile site FRA10G is associated with a normal phenotype
Prenatal diagnosis, 2012-12, Vol.32 (12), p.1166-1169
2012
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Prenatal Diagnosis of 2q32 Deletion Syndrome Characterized by Multiple Segmental Deletions and Complex Chromosomal Rearrangement Involving Chromosomes 2, 5 and 7
Fetal diagnosis and therapy, 2012-04, Vol.31 (3), p.196-200
2012
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Application of Multicolor Banding for Identification of Complex Chromosome 18 Rearrangements
The Journal of molecular diagnostics : JMD, 2006-09, Vol.8 (4), p.521-525
2006
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Four children with postnatally diagnosed mosaic trisomy 12: Clinical features, literature review, and current diagnostic capabilities of genetic testing
American journal of medical genetics. Part A, 2020-04, Vol.182 (4), p.813-822
2020
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A novel maternally inherited 8q24.3 and a rare paternally inherited 14q23.3 CNVs in a family with neurodevelopmental disorders
American journal of medical genetics. Part A, 2015-08, Vol.167A (8), p.1921-1926
2015
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Partial 5p Deletion and Partial 5q Duplication in a Patient with Multiple Congenital Anomalies: A Two-Step Mechanism in Chromosomal Rearrangement Mediated by Non-Allelic Homologous Recombination
Cytogenetic and genome research, 2018-01, Vol.156 (2), p.65-70
2018
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Three Supernumerary Marker Chromosomes in a Patient with Developmental Delay, Mental Retardation, and Dysmorphic Features
Genetics Research International, 2011-01, Vol.2011 (2011), p.5-11
2011
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Co‐existence of 9p deletion and Silver‐Russell syndromes in a patient with maternally inherited cryptic complex chromosome rearrangement involving chromosomes 4, 9, and 11
American journal of medical genetics. Part A, 2013-01, Vol.161 (1), p.179-184
2013
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Prenatal Diagnosis of 2p32 Deletion Syndrome Characterized by Multiple Segmental Deletions and Complex Chromosomal Rearrangement Involving Chromosomes 2, 5 and 7
Fetal diagnosis and therapy, 2012, Vol.31 (3), p.196-200
2012
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THE USE OF INTERPHASE FISH FOR PRENATAL DIAGNOSIS OF PALLISTER-KILLIAN SYNDROME
Prenatal diagnosis, 1997-03, Vol.17 (3), p.255-265
1997
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Molecular cytogenetics: An essential component of modern prenatal diagnosis
American journal of obstetrics and gynecology, 1996-08, Vol.175 (2), p.352-357
1996
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Partial 5p Deletion and Partial 5q Duplication in a Patient with Multiple Congenital Anomalies: A Two-Step Mechanism in Chromosomal Rearrangement Mediated by Non-Allelic Homologous Recombination
Cytogenetic and genome research, 2018, Vol.156 (2), p.65-70
2018
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Chromosome 12q13.13q13.13 microduplication and microdeletion: a case report and literature review
Molecular cytogenetics, 2017, Vol.10, p.24-24
2017
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Co-existence of 9p deletion and Silver-Russell syndromes in a patient with maternally inherited cryptic complex chromosome rearrangement involving chromosomes 4, 9, and 11
American Journal of Medical Genetics Part A, 2013, Vol.161A (1), p.179-184
2013
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Three supernumerary marker chromosomes in a patient with developmental delay, mental retardation, and dysmorphic features
Genetics research international, 2011, Vol.2011, p.185271-185271
2011
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A case of myelodysplastic syndrome with acquired monosomy 7 in a child with a constitutional t(1;19) and a mosaicism for trisomy 21
Cancer genetics and cytogenetics, 2005, Vol.156 (1), p.62-67
2005
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Apparently balanced t(1;7)(q21.3;q34) in an infant with Coffin-Siris syndrome
American journal of medical genetics, 1997-09, Vol.71 (4), p.430-433
1997
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