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Mutations Involving the Transcription Factor CBFA1 Cause Cleidocranial Dysplasia
Cell, 1997-05, Vol.89 (5), p.773-779
1997
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Identification of Four Highly Conserved Genes between Breakpoint Hotspots BP1 and BP2 of the Prader-Willi/Angelman Syndromes Deletion Region That Have Undergone Evolutionary Transposition Mediated by Flanking Duplicons
American journal of human genetics, 2003-10, Vol.73 (4), p.898-925
2003
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Maternal but not paternal transmission of 15q11-13-linked nondeletion Angelman syndrome leads to phenotypic expression
Nature genetics, 1992-07, Vol.1 (4), p.291-294
1992
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Isolation of Fetal DNA from Nucleated Erythrocytes in Maternal Blood
Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 1990-05, Vol.87 (9), p.3279-3283
1990
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The γ-aminobutyric acid receptor γ3 subunit gene (GABRG3) is tightly linked to the α5 subunit gene (GABRA5) on human chromosome 15q11–q13 and is transcribed in the same orientation
Genomics (San Diego, Calif.), 1995-03, Vol.26 (2), p.258-264
1995
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Physical and linkage mapping of the gene for the α3 chain of type IX collagen, COL9A3, to human chromosome 20q13.3
Cytogenetic and genome research, 1998, Vol.81 (3-4), p.205-207
1998
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Cloning of cDNA and genomic DNA encoding human type XVIII collagen and localization of the [alpha]1 (XVIII) collagen gene to mouse chromosome 10 and human chromosome 21
Genomics (San Diego, Calif.), 1994-02, Vol.19:3
1994
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Physical and linkage mapping of the human and murine genes for the [alpha]1 chain of type IX collagen (COL9A1)
Genomics (San Diego, Calif.), 1993-09, Vol.17:3
1993
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High resolution detection of chromosome abnormalities with single copy fluorescence in situ hybridization
2004 2nd IEEE International Symposium on Biomedical Imaging: Nano to Macro (IEEE Cat No. 04EX821), 2004, p.73-76 Vol. 1
2004
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Interstitial duplication of proximal 22q: Phenotypic overlap with cat eye syndrome
American journal of medical genetics, 1995-01, Vol.55 (2), p.221-224
1995
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Angelman syndrome: Validation of molecular cytogenetic analysis of chromosome 15q11-q13 for deletion detection
American journal of medical genetics, 1995-03, Vol.56 (1), p.101-105
1995
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