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Congenital myopathy caused by a novel missense mutation in the CFL2 gene
Neuromuscular disorders : NMD, 2012-07, Vol.22 (7), p.632-639
2012
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Regulation of the vasopressin V2 receptor by vasopressin in polarized renal collecting duct cells
Molecular biology of the cell, 2004-12, Vol.15 (12), p.5693-5699
2004
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Rescue of vasopressin V2 receptor mutants by chemical chaperones: specificity and mechanism
Molecular biology of the cell, 2006-01, Vol.17 (1), p.379-386
2006
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POS-421 KIDNEYNETWORK: A NEW METHOD TO PREDICT KIDNEY DISEASE GENES USING KIDNEY DERIVED GENE EXPRESSION DATA IDENTIFIES A NEW CANDIDATE GENE FOR MILD ADPKD / PCLD
Kidney international reports, 2021-04, Vol.6 (4), p.S181-S182
2021
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Aetiology of hypospadias: a systematic review of genes and environment
Human reproduction update, 2012-05, Vol.18 (3), p.260-283
2012
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From Karyotyping to Array-CGH in Prenatal Diagnosis
Cytogenetic and genome research, 2011-12, Vol.135 (3-4), p.241-250
2011
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Spinocerebellar ataxias in the Netherlands: prevalence and age at onset variance analysis
Neurology, 2002-03, Vol.58 (5), p.702-708
2002
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Reikwijdte en betekenis van ciliopathieën in de pediatrische praktijk
Tijdschrift voor kindergeneeskunde, 2014, Vol.82 (1), p.19-25
2014
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Molecular Cloning, Tissue Distribution, and Chromosomal Mapping of the Human Epithelial Ca2+ Channel (ECAC1)
Genomics (San Diego, Calif.), 2000-07, Vol.67 (1), p.48-53
2000
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Kinderurologie en etiologie: Radboudumc AGORA data- en biobank
Tijdschrift voor urologie, 2015-02, Vol.5 (1), p.3-7
2015
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N.P.2 04 Patients with spinal muscular atrophy (SMA) and healthy siblings sharing homozygous deletions of the SMN1 gene reveal an identical number of SMN2 gene copies but different SMN protein levels
Neuromuscular disorders : NMD, 2006-10, Vol.16 (9), p.652-652
2006
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