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2020
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Journal of intellectual disability research, 2021-12, Vol.65 (12), p.1033-1048
2021
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American journal of medical genetics. Part A, 2014-01, Vol.164A (1), p.99-105
2014
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Journal of intellectual disability research, 2021-06, Vol.65 (6), p.577-588
2021
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Journal of bone and mineral research, 2023-05, Vol.38 (5), p.692-706
- Batkovskyte, Dominyka
- McKenzie, Fiona
- Taylan, Fulya
- Simsek‐Kiper, Pelin Ozlem
- Nikkel, Sarah M
- Ohashi, Hirofumi
- Stevenson, Roger E
- Ha, Thuong
- Cavalcanti, Denise P
- Miyahara, Hiroyuki
- Skinner, Steven A
- Aguirre, Miguel A
- Akçören, Zühal
- Utine, Gulen Eda
- Chiu, Tillie
- Shimizu, Kenji
- Hammarsjö, Anna
- Boduroglu, Koray
- Moore, Hannah W
- Louie, Raymond J
- Arts, Peer
- Merrihew, Allie N
- Babic, Milena
- Jackson, Matilda R
- Papadogiannakis, Nikos
- Lindstrand, Anna
- Nordgren, Ann
- Barnett, Christopher P
- Scott, Hamish S
- Chagin, Andrei S
- Nishimura, Gen
- Grigelioniene, Giedre
2023
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Journal of intellectual disability research, 2019-06, Vol.63 (6), p.548-557
2019
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Clinical genetics, 2013-02, Vol.83 (2), p.181-186
2013
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Human genetics, 2013-08, Vol.132 (8), p.885-898
2013
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Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 2020-02, Vol.34 (2), p.e76-e77
2020
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Thorax, 2018-03, Vol.73 (3), p.231-239
- Griese, Matthias
- Seidl, Elias
- Hengst, Meike
- Reu, Simone
- Rock, Hans
- Anthony, Gisela
- Kiper, Nural
- Emiralioğlu, Nagehan
- Snijders, Deborah
- Goldbeck, Lutz
- Leidl, Reiner
- Ley-Zaporozhan, Julia
- Krüger-Stollfuss, Ingrid
- Kammer, Birgit
- Wesselak, Traudl
- Eismann, Claudia
- Schams, Andrea
- Neuner, Doerthe
- MacLean, Morag
- Nicholson, Andrew G
- Lauren, McCann
- Clement, Annick
- Epaud, Ralph
- de Blic, Jacques
- Ashworth, Michael
- Aurora, Paul
- Calder, Alistair
- Wetzke, Martin
- Kappler, Matthias
- Cunningham, Steve
- Schwerk, Nicolaus
- Bush, Andy
2018
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Human molecular genetics, 2013-04, Vol.22 (8), p.1643-1653
2013
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Human mutation, 2013-10, Vol.34 (10), p.1381-1386
2013
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European journal of human genetics : EJHG, 2015-09, Vol.23 (9), p.1165-1170
- Gannon, Tamsin
- Perveen, Rahat
- Schlecht, Hélene
- Ramsden, Simon
- Anderson, Beverley
- Kerr, Bronwyn
- Day, Ruth
- Banka, Siddharth
- Suri, Mohnish
- Berland, Siren
- Gabbett, Michael
- Ma, Alan
- Lyonnet, Stan
- Cormier-Daire, Valerie
- Yilmaz, Rüstem
- Borck, Guntram
- Wieczorek, Dagmar
- Anderlid, Britt-Marie
- Smithson, Sarah
- Vogt, Julie
- Moore-Barton, Heather
- Simsek-Kiper, Pelin Ozlem
- Maystadt, Isabelle
- Destrée, Anne
- Bucher, Jessica
- Angle, Brad
- Mohammed, Shehla
- Wakeling, Emma
- Price, Sue
- Singer, Amihood
- Sznajer, Yves
- Toutain, Annick
- Haye, Damien
- Newbury-Ecob, Ruth
- Fradin, Melanie
- McGaughran, Julie
- Tuysuz, Beyhan
- Tein, Mark
- Bouman, Katelijne
- Dabir, Tabib
- Van den Ende, Jenneke
- Luk, Ho Ming
- Pilz, Daniela T
- Eason, Jacqueline
- Davies, Sally
- Reardon, Willie
- Garavelli, Livia
- Zuffardi, Orsetta
- Devriendt, Koen
- Armstrong, Ruth
- Johnson, Diana
- Doco-Fenzy, Martine
- Bijlsma, Emilia
- Unger, Sheila
- Veenstra-Knol, Hermine E
- Kohlhase, Jürgen
- Lo, Ivan F M
- Smith, Janine
- Clayton-Smith, Jill
2015
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Genetic counseling, 2014, Vol.25 (1), p.53
2014
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Genetic counseling, 2013, Vol.24 (1), p.7
2013
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Journal of cystic fibrosis, 2022-06, Vol.21, p.S78-S79
- Çobanogĝlu, N.
- Emiralioglu, N.
- Çakır, B.
- Sertçelik, A.
- Yalçın, E.
- Kiper, N.
- Şen, V.
- Ufuk Altıntasş, D.
- Çokuĝraş, H.
- Sakallı, A.A. Kılınç
- Başkan, A.Kılıç
- Hepkaya, E.
- Yazan, H.
- Türel, Ö.
- Yılmaz, A.İ.
- Ünal, G.
- Caĝlar, T.
- Damadoglu, E.
- Irmak, İ.
- Demir, E.
- Öztürk, G.
- Bingöl, A.
- Başaran, E.
- Sapan, N.
- Aslan, A.T.
- Asfuroğlu, P.
- Harmancı, K.
- Köse, M.
- Hangül, M.
- Özdemir, A.
- Tuĝcu, G.
- Polat, S. Eryılmaz
- Özcan, G.
- Gayretli, Z.G.
- Keskin, Ö.
- Bilgiç, S.
- Yüksel, H.
- Özdoĝan, Ş.
- Topal, E.
- Çaltepe, G.
- Can, D.
- Ekren, P. Korkmaz
- Kılıç, M.
- Süleyman, A.
- Eyüboĝlu, T. Şişmanlar
- Cinel, G.
- Pekcan, S.
- Çakır, E.
- Özcelik, U.
- Doĝru, D.
2022
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ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY, 2023, Vol.75, p.175
2023
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EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2022, Vol.30 (SUPPL 1), p.41
2022
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ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY, 2022, Vol.74, p.1696
2022
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Genetic counseling, 2011-01, Vol.22 (4), p.401
2011
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Molecular syndromology, 2012, Vol.2 (2), p.64-71
2012
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Journal of cystic fibrosis, 2006, Vol.5, p.S54-S54
2006
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Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV, 2020, Vol.34 (2), p.e76-e77
2020
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