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Progressive Visual Loss Without Retinal Detachment in Stickler Syndrome: An Uncommon and Novel Presentation
Turk oftalmoloji gazetesi, 2020-12, Vol.50 (6), p.387-389
2020
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Whole-Exome Sequencing Identifies Biallelic IDH3A Variants as a Cause of Retinitis Pigmentosa Accompanied by Pseudocoloboma
Ophthalmology (Rochester, Minn.), 2017-07, Vol.124 (7), p.992-1003
2017
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Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa in the Ashkenazi Jewish Population
Ophthalmology (Rochester, Minn.), 2018-05, Vol.125 (5), p.725-734
2018
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Role of late amniocentesis in the era of modern genomic technologies
Ultrasound in obstetrics & gynecology, 2019-05, Vol.53 (5), p.676-685
2019
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OR2W3 sequence variants are unlikely to cause inherited retinal diseases
Ophthalmic genetics, 2016-10, Vol.37 (4), p.366-368
2016
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Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa in the Ashkenazi Jewish Population: Genetic and Clinical Aspects
Ophthalmology (Rochester, Minn.), 2018-05, Vol.125 (5), p.725-734
2018
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Fetal exome sequencing: yield and limitations in a tertiary referral center
Ultrasound in obstetrics & gynecology, 2019-01, Vol.53 (1), p.80-86
2019
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Heterozygous deletions of noncoding parts of the PRPF31 gene cause retinitis pigmentosa via reduced gene expression
Molecular vision, 2021, Vol.27, p.107-116
2021
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Mutations in POMGNT1 cause non-syndromic retinitis pigmentosa
Human molecular genetics, 2016-04, Vol.25 (8), p.1479-1488
2016
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Whole Exome Sequencing Reveals Mutations in Known Retinal Disease Genes in 33 out of 68 Israeli Families with Inherited Retinopathies
Scientific reports, 2015-08, Vol.5 (1), p.13187-13187, Article 13187
2015
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Variable phenotype of Knobloch syndrome due to biallelic COL18A1 mutations in children
European journal of ophthalmology, 2021-11, Vol.31 (6), p.3349-3354
2021
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Carrier frequency analysis of mutations causing autosomal-recessive-inherited retinal diseases in the Israeli population
European journal of human genetics : EJHG, 2018-08, Vol.26 (8), p.1159-1166
2018
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Whole exome sequencing reveals GUCY2D as a major gene associated with cone and cone-rod dystrophy in Israel
Investigative ophthalmology & visual science, 2015-01, Vol.56 (1), p.420-430
2015
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An Ashkenazi Jewish founder mutation in CACNA1F causes retinal phenotype in both hemizygous males and heterozygous female carriers
Ophthalmic genetics, 2019-09, Vol.40 (5), p.443-448
2019
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A missense mutation in ASRGL1 is involved in causing autosomal recessive retinal degeneration
Human molecular genetics, 2016-06, Vol.25 (12), p.2483-2497
2016
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Nonsyndromic Early-Onset Cone-Rod Dystrophy and Limb-Girdle Muscular Dystrophy in a Consanguineous Israeli Family are Caused by Two Independent yet Linked Mutations in ALMS1 and DYSF
Human mutation, 2015-09, Vol.36 (9), p.836-841
2015
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Information Women Choose to Receive About Prenatal Chromosomal Microarray Analysis
Obstetrics and gynecology (New York. 1953), 2020-01, Vol.135 (1), p.149
2020
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Nonsyndromic Early-Onset Cone-Rod Dystrophy and Limb-Girdle Muscular Dystrophy in a Consanguineous Israeli Family are Caused by Two Independent yet Linked Mutations in ALMS1 and DYSF: HUMAN MUTATION
Human mutation, 2015-09, Vol.36 (9), p.836-841
2015
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Non-syndromic early-onset cone-rod dystrophy and limb-girdle muscular dystrophy in a consanguineous Israeli family are caused by two independent yet linked mutations in ALMS1 and DYSF
Human mutation, 2015-07, Vol.36 (9), p.836-841
2015
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An Ashkenazi Jewish founder mutation in CACNA1F causes retinal phenotype in both hemizygous males and heterozygous female carriers
Ophthalmic Genetics, 2019, Vol.40 (5), p.443-448
2019
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