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Pancreatic involvement in patients with inborn errors of metabolism
Orphanet journal of rare diseases, 2021-01, Vol.16 (1), p.37-37, Article 37
2021
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Characteristic dysmorphic features in congenital disorders of glycosylation type IIb
Journal of human genetics, 2018-03, Vol.63 (3), p.383-386
2018
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Targeted population screening of late onset pompe disease in unspecified myopathy patients for korean population
Neuromuscular disorders : NMD, 2017-06, Vol.27 (6), p.550-556
2017
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Compound heterozygous mutations of ACADS gene in newborn with short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: case report and literatures review
Korean journal of pediatrics, 2016, Vol.59 (1), p.45-48
2016
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Further delineation of COG8-CDG: A case with novel compound heterozygous mutations diagnosed by targeted exome sequencing
Clinica chimica acta, 2017-08, Vol.471, p.191-195
2017
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Metabolic Profiling of Aliphatic, hydroxy, and Methyl-Branched Fatty Acids in Human Plasma by Gas Chromatography-Mass Spectrometry
Analytical letters, 2018-04, Vol.51 (6), p.793-806
2018
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Hydroxyprolinemia: Comparison of a patient and her unaffected twin sister
The Journal of pediatrics, 1997-03, Vol.130 (3), p.437-441
1997
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