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Lysosomal Storage Disorder Screening Implementation: Findings from the First Six Months of Full Population Pilot Testing in Missouri
The Journal of pediatrics, 2015-01, Vol.166 (1), p.172-177
2015
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Lessons Learned from Pompe Disease Newborn Screening and Follow-up
International journal of neonatal screening, 2020-03, Vol.6 (1), p.11-11
2020
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State-wide newborn screening for four lysosomal diseases reveals high incidence rate for Pompe and Fabry diseases
Molecular genetics and metabolism, 2017-01, Vol.120 (1-2), p.S66-S66
2017
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Lessons Learned from Pompe Disease Newborn Screening and Follow-up
International journal of neonatal screening, 2020-03, Vol.6 (1)
2020
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Newborn screening for Fabry disease: Is the A143T allele a pathogenic mutation or a pseudodeficiency allele?
Molecular genetics and metabolism, 2015-02, Vol.114 (2), p.S14-S15
2015
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The first two years of full population pilot newborn screening for lysosomal disorders: The Missouri experience
Molecular genetics and metabolism, 2015-02, Vol.114 (2), p.S15-S15
2015
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