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- Breuss, Martin W.
- Antaki, Danny
- George, Renee D.
- Kleiber, Morgan
- James, Kiely N.
- Ball, Laurel L.
- Hong, Oanh
- Mitra, Ileena
- Yang, Xiaoxu
- Wirth, Sara A.
- Gu, Jing
- Garcia, Camila A. B.
- Gujral, Madhusudan
- Brandler, William M.
- Musaev, Damir
- Nguyen, An
- McEvoy-Venneri, Jennifer
- Knox, Renatta
- Sticca, Evan
- Botello, Martha Cristina Cancino
- Uribe Fenner, Javiera
- Pérez, Maria Cárcel
- Arranz, Maria
- Moffitt, Andrea B.
- Wang, Zihua
- Hervás, Amaia
- Devinsky, Orrin
- Gymrek, Melissa
- Sebat, Jonathan
- Gleeson, Joseph G.
2020
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Neuron (Cambridge, Mass.), 2015-09, Vol.87 (6), p.1248-1260
2015
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American journal of human genetics, 2016-07, Vol.99 (1), p.228-235
2016
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Clinics in laboratory medicine, 2023-03, Vol.43 (1), p.127-143
2023
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Cell, 2021-09, Vol.184 (18), p.4772-4783.e15
2021
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Cell, 2024-04, Vol.187 (9), p.2143-2157.e15
2024
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American journal of human genetics, 2018-08, Vol.103 (2), p.296-304
2018
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Journal of comparative neurology (1911), 2019-01, Vol.527 (1), p.225-235
2019
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Nature communications, 2019-02, Vol.10 (1), p.707-10, Article 707
- Friedman, Jennifer
- Smith, Desiree E.
- Issa, Mahmoud Y.
- Stanley, Valentina
- Wang, Rengang
- Mendes, Marisa I.
- Wright, Meredith S.
- Wigby, Kristen
- Hildreth, Amber
- Crawford, John R.
- Koehler, Alanna E.
- Chowdhury, Shimul
- Nahas, Shareef
- Zhai, Liting
- Xu, Zhiwen
- Lo, Wing-Sze
- James, Kiely N.
- Musaev, Damir
- Accogli, Andrea
- Guerrero, Kether
- Tran, Luan T.
- Omar, Tarek E. I.
- Ben-Omran, Tawfeg
- Dimmock, David
- Kingsmore, Stephen F.
- Salomons, Gajja S.
- Zaki, Maha S.
- Bernard, Geneviève
- Gleeson, Joseph G.
2019
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Annals of the Royal College of Surgeons of England, 2022-06, Vol.104 (6), p.e187-e189
2022
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Orphanet journal of rare diseases, 2020-07, Vol.15 (1), p.1-191, Article 191
2020
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Genetics in medicine, 2020-06, Vol.22 (6), p.1040-1050
- Coulter, Michael E.
- Musaev, Damir
- DeGennaro, Ellen M.
- Zhang, Xiaochang
- Henke, Katrin
- James, Kiely N.
- Smith, Richard S.
- Hill, R. Sean
- Partlow, Jennifer N.
- Muna Al-Saffar
- Kamumbu, A. Stacy
- Hatem, Nicole
- Barkovich, A. James
- Aziza, Jacqueline
- Chassaing, Nicolas
- Zaki, Maha S.
- Sultan, Tipu
- Burglen, Lydie
- Rajab, Anna
- Al-Gazali, Lihadh
- Mochida, Ganeshwaran H.
- Harris, Matthew P.
- Gleeson, Joseph G.
- Walsh, Christopher A.
2020
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Journal of medical genetics, 2019-05, Vol.56 (5), p.332-339
- Rad, Abolfazl
- Altunoglu, Umut
- Miller, Rebecca
- Maroofian, Reza
- James, Kiely N
- Çağlayan, Ahmet Okay
- Najafi, Maryam
- Stanley, Valentina
- Boustany, Rose-Mary
- Yeşil, Gözde
- Sahebzamani, Afsaneh
- Ercan-Sencicek, Gülhan
- Saeidi, Kolsoum
- Wu, Kaman
- Bauer, Peter
- Bakey, Zeineb
- Gleeson, Joseph G
- Hauser, Natalie
- Gunel, Murat
- Kayserili, Hulya
- Schmidts, Miriam
2019
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Npj genomic medicine, 2020-08, Vol.5 (1), p.33-33, Article 33
2020
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Nature genetics, 2018-08, Vol.50 (8), p.1093-1101
- Schaffer, Ashleigh E.
- Breuss, Martin W.
- Caglayan, Ahmet Okay
- Al-Sanaa, Nouriya
- Al-Abdulwahed, Hind Y.
- Kaymakçalan, Hande
- Yılmaz, Cahide
- Zaki, Maha S.
- Rosti, Rasim O.
- Copeland, Brett
- Baek, Seung Tae
- Musaev, Damir
- Scott, Eric C.
- Ben-Omran, Tawfeg
- Kariminejad, Ariana
- Kayserili, Hulya
- Mojahedi, Faezeh
- Kara, Majdi
- Cai, Na
- Silhavy, Jennifer L.
- Elsharif, Seham
- Fenercioglu, Elif
- Barshop, Bruce A.
- Kara, Bulent
- Wang, Rengang
- Stanley, Valentina
- James, Kiely N.
- Nachnani, Rahul
- Kalur, Aneesha
- Megahed, Hisham
- Incecik, Faruk
- Danda, Sumita
- Alanay, Yasemin
- Faqeih, Eissa
- Melikishvili, Gia
- Mansour, Lobna
- Miller, Ian
- Sukhudyan, Biayna
- Chelly, Jamel
- Dobyns, William B.
- Bilguvar, Kaya
- Jamra, Rami Abou
- Gunel, Murat
- Gleeson, Joseph G.
2018
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American journal of human genetics, 2016-09, Vol.99 (3), p.785-785
2016
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Journal of medical genetics, 2019-05, Vol.56 (5), p.332-339
- Rad, Abolfazl
- Altunoglu, Umut
- Miller, Rebecca
- Maroofian, Reza
- James, Kiely N
- Çağlayan, Ahmet Okay
- Najafi, Maryam
- Stanley, Valentina
- Boustany, Rose-Mary
- Yeşil, Gözde
- Sahebzamani, Afsaneh
- Ercan-Sencicek, Gülhan
- Saeidi, Kolsoum
- Wu, Kaman
- Bauer, Peter
- Bakey, Zeineb
- Gleeson, Joseph G
- Hauser, Natalie
- Gunel, Murat
- Kayserili, Hulya
- Schmidts, Miriam
2019
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Genetics in medicine, 2024-01, Vol.26 (1), p.101006, Article 101006
2024
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American journal of human genetics, 2020-04, Vol.106 (4), p.484-495
- Nguyen, Thi Tuyet Mai
- Murakami, Yoshiko
- Mobilio, Sabrina
- Niceta, Marcello
- Zampino, Giuseppe
- Philippe, Christophe
- Moutton, Sébastien
- Zaki, Maha S.
- James, Kiely N.
- Musaev, Damir
- Mu, Weiyi
- Baranano, Kristin
- Nance, Jessica R.
- Rosenfeld, Jill A.
- Braverman, Nancy
- Ciolfi, Andrea
- Millan, Francisca
- Person, Richard E.
- Bruel, Ange-Line
- Thauvin-Robinet, Christel
- Ververi, Athina
- DeVile, Catherine
- Male, Alison
- Efthymiou, Stephanie
- Maroofian, Reza
- Houlden, Henry
- Maqbool, Shazia
- Rahman, Fatima
- Baratang, Nissan V.
- Rousseau, Justine
- St-Denis, Anik
- Elrick, Matthew J.
- Anselm, Irina
- Rodan, Lance H.
- Tartaglia, Marco
- Gleeson, Joseph
- Kinoshita, Taroh
- Campeau, Philippe M.
2020
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European journal of human genetics : EJHG, 2018-03, Vol.26 (3), p.330-339
- Makrythanasis, Periklis
- Maroofian, Reza
- Stray-Pedersen, Asbjørg
- Musaev, Damir
- Zaki, Maha S
- Mahmoud, Iman G
- Selim, Laila
- Elbadawy, Amera
- Jhangiani, Shalini N
- Coban Akdemir, Zeynep H
- Gambin, Tomasz
- Sorte, Hanne S
- Heiberg, Arvid
- McEvoy-Venneri, Jennifer
- James, Kiely N
- Stanley, Valentina
- Belandres, Denice
- Guipponi, Michel
- Santoni, Federico A
- Ahangari, Najmeh
- Tara, Fatemeh
- Doosti, Mohammad
- Iwaszkiewicz, Justyna
- Zoete, Vincent
- Backe, Paul Hoff
- Hamamy, Hanan
- Gleeson, Joseph G
- Lupski, James R
- Karimiani, Ehsan Ghayoor
- Antonarakis, Stylianos E
2018
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American journal of human genetics, 2019-10, Vol.105 (4), p.844-853
- Lee, Sangmoon
- Chen, Dillon Y.
- Zaki, Maha S.
- Maroofian, Reza
- Houlden, Henry
- Di Donato, Nataliya
- Abdin, Dalia
- Morsy, Heba
- Mirzaa, Ghayda M.
- Dobyns, William B.
- McEvoy-Venneri, Jennifer
- Stanley, Valentina
- James, Kiely N.
- Mancini, Grazia M.S.
- Schot, Rachel
- Kalayci, Tugba
- Altunoglu, Umut
- Karimiani, Ehsan Ghayoor
- Brick, Lauren
- Kozenko, Mariya
- Jamshidi, Yalda
- Manzini, M. Chiara
- Beiraghi Toosi, Mehran
- Gleeson, Joseph G.
2019
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Life science alliance, 2024-08, Vol.7 (8), p.e202402572
2024
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Developmental neurobiology (Hoboken, N.J.), 2015-06, Vol.75 (6), p.584-593
2015
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Human molecular genetics, 2017-01, Vol.26 (2), p.258-269
2017
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The bone & joint journal, 2013-11, Vol.95-B (11), p.1570-1574
2013
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- Journal Of Pediatric Surgery
- British Journal Of Surgery
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