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Expanding the mutation spectrum in ICF syndrome: Evidence for a gender bias in ICF2
Clinical genetics, 2017-10, Vol.92 (4), p.380-387
2017
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Frequency of WT1 and 11p15 constitutional aberrations and phenotypic correlation in childhood Wilms tumour patients
European journal of cancer (1990), 2012-11, Vol.48 (17), p.3249-3256
2012
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PTEN in colorectal cancer: a report on two Cowden syndrome patients
Clinical genetics, 2012-06, Vol.81 (6), p.555-562
2012
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Bruton’s tyrosine kinase and SLP-65 regulate pre-B cell differentiation and the induction of Ig light chain gene rearrangement
The Journal of immunology (1950), 2006-06, Vol.176 (11), p.7131-7131
2006
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Bruton's tyrosine kinase cooperates with the B cell linker protein SLP-65 as a tumor suppressor in Pre-B cells
The Journal of experimental medicine, 2003-07, Vol.198 (1), p.91-98
2003
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Tumor suppressor function of Bruton tyrosine kinase is independent of its catalytic activity
Blood, 2005-01, Vol.105 (1), p.259-265
2005
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Involvement of SLP-65 and Btk in tumor suppression and malignant transformation of pre-B cells
Seminars in Immunology, 2006-02, Vol.18 (1), p.67-76
2006
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1 Functional consequences of a novel IL-10 receptor alpha mutation on innate and adaptive immunity in early-onset inflammatory bowel disease
Journal of Crohn's and colitis, 2013-02, Vol.7, p.S1-S1
2013
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Sex steroids influence pancreatic islet hypertrophy and subsequent autoimmune infiltration in nonobese diabetic (NOD) and NODscid mice
Laboratory investigation, 2001-02, Vol.81 (2), p.231-239
2001
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The risk of variant Creutzfeldt-Jakob disease in the Netherlands and the effect of preventive measures
Nederlands tijdschrift voor geneeskunde, 2002-04, Vol.146 (16), p.754
2002
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What Every Internist-Endocrinologist Should Know about Rare Genetic Syndromes in Order to Prevent Needless Diagnostics, Missed Diagnoses and Medical Complications: Five Years of ‘Internal Medicine for Rare Genetic Syndromes’
Journal of clinical medicine, 2021-11, Vol.10 (22), p.5457
2021
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Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: fromnonsyndromic intellectual disability to Coffin–Siris syndrome
Genetics in medicine, 2019-09, Vol.21 (9), p.2160-2161
2019
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What Every Internist Should Know About Rare Genetic Syndromes in Order to Prevent Needless Diagnostics, Missed Diagnoses and Medical Complications: Five-Year Experience of Internal Medicine for Complex Rare Genetic Syndromes
Journal of the Endocrine Society, 2021-05, Vol.5 (Supplement_1), p.A513-A514
2021
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