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A splice site and copy number variant responsible for TTC25-related primary ciliary dyskinesia
European journal of medical genetics, 2021-05, Vol.64 (5), p.104193-104193, Article 104193
2021
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Loss of the arginine methyltranserase PRMT7 causes syndromic intellectual disability with microcephaly and brachydactyly
Clinical genetics, 2017-05, Vol.91 (5), p.708-716
2017
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CTCF is required to prevent p53- and PUMA-dependent apoptosis in mouse neuroprogenitor cells
International journal of developmental neuroscience, 2015-12, Vol.47, p.115-115
2015
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ISDN2014_0391: CTCF is required to prevent p53‐ and PUMA‐dependent apoptosis in mouse neuroprogenitor cells
International journal of developmental neuroscience, 2015-12, Vol.47 (Part_A), p.115-115
2015
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A ZPR1 mutation is associated with a novel syndrome of growth restriction, distinct craniofacial features, alopecia, and hypoplastic kidneys
Clinical genetics, 2018-10, Vol.94 (3-4), p.303-312
2018
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