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Medizinethische Überlegungen Zur Prädiktiven und Pränatalen Genetischen Diagnostik und Beratung

Kreuz, Friedmar R

1st Aufl 2022nd edition, 2022

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Genetic counseling: development of requirements, contents, and quality management in Germany

Medizinische Genetik, 2021-04, Vol.33 (1), p.45-52

Kreuz, Friedmar R.

2021

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Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay (ARSACS): expanding the genetic, clinical and imaging spectrum

Orphanet journal of rare diseases, 2013-03, Vol.8 (1), p.41-41

2013

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Psychiatrische Versorgung – mutiert und pervertiert: Von einer modernen Psychiatrie zur Tötungsanstalt im Dritten Reich: Pirna-Sonnenstein: Exkursionsbericht des Vereins Psychosoziale Aspekte der Humangenetik e. V. (VPAH)

Medizinische Genetik, 2020-08, Vol.32 (2), p.181-183

Kreuz, Friedmar

2020

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Psychiatrische Versorgung – mutiert und pervertiert: Von einer modernen Psychiatrie zur Tötungsanstalt im Dritten Reich: Pirna-Sonnenstein

Medizinische Genetik, 2020-08, Vol.32 (2), p.181-183

Kreuz, Friedmar

2020

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Protokoll der 30. Ordentlichen Mitgliederversammlung des VPAH e. V. Köln, den 12.09.2020, 13:25 bis 15:00 Uhr

Medizinische Genetik, 2021-04, Vol.33 (1), p.109-111

2021

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Wortbedeutung und ethische Aspekte

Medizinethische Überlegungen Zur Prädiktiven und Pränatalen Genetischen Diagnostik und Beratung, 2022, p.1-73

Kreuz, Friedmar R

2022

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Patientenwohl oder Kundenwunsch?

Medizinethische Überlegungen Zur Prädiktiven und Pränatalen Genetischen Diagnostik und Beratung, 2022, p.119-150

Kreuz, Friedmar R

2022

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Ärztliche Gesprächsführung und Gestaltung der Patient-Arzt-Beziehung

Medizinethische Überlegungen Zur Prädiktiven und Pränatalen Genetischen Diagnostik und Beratung, 2022, p.75-117

Kreuz, Friedmar R

2022

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A novel missense mutation in CACNA1A evaluated by in silico protein modeling is associated with non-episodic spinocerebellar ataxia with slow progression

European journal of medical genetics, 2014-04, Vol.57 (5), p.207-211

2014

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Mutation analysis in the fibroblast growth factor 14 gene: frameshift mutation and polymorphisms in patients with inherited ataxias

European journal of human genetics : EJHG, 2005-01, Vol.13 (1), p.118-120

2005

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Mutations in NSD1 are responsible for Sotos syndrome, but are not a frequent finding in other overgrowth phenotypes

European journal of human genetics : EJHG, 2003-11, Vol.11 (11), p.858-865

2003

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Exon deletions and intragenic insertions are not rare in ataxia with oculomotor apraxia 2

BMC medical genetics, 2009-09, Vol.10 (1), p.87-87, Article 87

2009

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Loss of MSH3 protein expression is frequent in MLH1-deficient colorectal cancer and is associated with disease progression

Cancer research (Chicago, Ill.), 2004-02, Vol.64 (3), p.864-870

2004

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Mutations in TITF1 are not relevant to sporadic and familial chorea of unknown cause

Movement disorders, 2006-10, Vol.21 (10), p.1734-1737

2006

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Cardiac energetics correlates to myocardial hypertrophy in Friedreich's ataxia

Annals of neurology, 2003-01, Vol.53 (1), p.121-123

2003

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Dominant CST3 variants cause adult onset leukodystrophy without amyloid angiopathy

Brain (London, England : 1878), 2024-03

2024

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The GAA repeat expansion in intron 1 of the frataxin gene is related to the severity of cardiac manifestation in patients with Friedreich's ataxia

Journal of molecular medicine (Berlin, Germany), 2001, Vol.78 (11), p.626-632

2001

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Ten novel MSH2 and MLH1 germline mutations in families with HNPCC

Human mutation, 2004-10, Vol.24 (4), p.351-352

2004

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Identification of six novel MSH2 and MLH1 germline mutations in HNPCC

Human mutation, 2003-04, Vol.21 (4), p.445-446

2003

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A novel strumpellin mutation and potential pitfalls in the molecular diagnosis of hereditary spastic paraplegia type SPG8

Journal of the neurological sciences, 2014-12, Vol.347 (1), p.372-374

2014

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Early onset and slow progression of SCA28, a rare dominant ataxia in a large four-generation family with a novel AFG3L2 mutation

European journal of human genetics : EJHG, 2010-08, Vol.18 (8), p.965-968

2010

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Vorwort

Medizinethische Überlegungen Zur Prädiktiven und Pränatalen Genetischen Diagnostik und Beratung, 2022

Kreuz, Friedmar R

2022

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Intro

Medizinethische Überlegungen Zur Prädiktiven und Pränatalen Genetischen Diagnostik und Beratung, 2022

Kreuz, Friedmar R

2022

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Abbildungsverzeichnis

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Kreuz, Friedmar R

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Psychiatrische Versorgung – mutiert und pervertiert: Von einer modernen Psychiatrie zur Tötungsanstalt im Dritten Reich: Pirna-Sonnenstein

Protokoll der 30. Ordentlichen Mitgliederversammlung des VPAH e. V. Köln, den 12.09.2020, 13:25 bis 15:00 Uhr

Wortbedeutung und ethische Aspekte

Patientenwohl oder Kundenwunsch?

Ärztliche Gesprächsführung und Gestaltung der Patient-Arzt-Beziehung

A novel missense mutation in CACNA1A evaluated by in silico protein modeling is associated with non-episodic spinocerebellar ataxia with slow progression

Mutation analysis in the fibroblast growth factor 14 gene: frameshift mutation and polymorphisms in patients with inherited ataxias

Mutations in NSD1 are responsible for Sotos syndrome, but are not a frequent finding in other overgrowth phenotypes

Exon deletions and intragenic insertions are not rare in ataxia with oculomotor apraxia 2

Loss of MSH3 protein expression is frequent in MLH1-deficient colorectal cancer and is associated with disease progression

Mutations in TITF1 are not relevant to sporadic and familial chorea of unknown cause

Cardiac energetics correlates to myocardial hypertrophy in Friedreich's ataxia

Dominant CST3 variants cause adult onset leukodystrophy without amyloid angiopathy

The GAA repeat expansion in intron 1 of the frataxin gene is related to the severity of cardiac manifestation in patients with Friedreich's ataxia

Ten novel MSH2 and MLH1 germline mutations in families with HNPCC

Identification of six novel MSH2 and MLH1 germline mutations in HNPCC

A novel strumpellin mutation and potential pitfalls in the molecular diagnosis of hereditary spastic paraplegia type SPG8

Early onset and slow progression of SCA28, a rare dominant ataxia in a large four-generation family with a novel AFG3L2 mutation

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Intro

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