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Diagnostic accuracy of noninvasive polymerase chain reaction testing for the determination of fetal rhesus C, c and E status in early pregnancy
BJOG : an international journal of obstetrics and gynaecology, 2010-05, Vol.117 (6), p.722-729
2010
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Homozygosity for L997F in a child with normal clinical and chloride secretory phenotype provides evidence that this Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator mutation does not cause cystic fibrosis
Clinical genetics, 2005-06, Vol.67 (6), p.529-531
2005
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Twelve novel mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene (ALPL) in patients with various forms of hypophosphatasia
Human mutation, 2001-07, Vol.18 (1), p.83-84
2001
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P03.32: Prenatal ultrasound findings in trisomy 22: five case reports and a review of the literature
Ultrasound in obstetrics & gynecology, 2005-09, Vol.26 (4), p.395-395
2005
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Location and type of mutation in the LIS1 gene do not predict phenotypic severity
Neurology, 2007-07, Vol.69 (5), p.442-447
2007
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Prenatal Sonographic Findings in Trisomy 22: Five Case Reports and Review of the Literature
Journal of ultrasound in medicine, 2005-11, Vol.24 (11), p.1547-1553
2005
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Twelve novel mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene (ALPL) in patients with various forms of hypophosphatasia: Mutations in Brief
Human mutation, 2001-07, Vol.18 (1), p.83-84
2001
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Homozygosity for L997F in a child with normal clinical and chloride secretory phenotype provides evidence that this cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutation does not cause cystic fibrosis
Clinical genetics, 2005, Vol.67 (6), p.529-531
2005
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Twelve novel mutations (Y11C, A34V, R54H, R135H, N194D, G203V, E218G, D277Y, F310G, 998-1T, A382S, V406A) in the tissue-non specific alkaline phosphatase (TNSALP) gene in patients with various forms of Hypophosphatasia
Human mutation, 2001, Vol.18, p.83-84
2001
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Hypophosphatasia: molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling
Prenatal diagnosis, 2008-11, Vol.28 (11), p.993-998
2008
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Prenatal Sonographic Findings in Trisomy 22
Journal of ultrasound in medicine, 2005-11, Vol.24 (11), p.1547-1553
2005
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