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P476: Identification and accurate sizing of D4Z4 repeat units in patients suspected of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) using optical genome mapping
Genetics in Medicine Open, 2023, Vol.1 (1), p.100523, Article 100523
2023
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P638: Genomic breakpoint analysis facilitates identification of complex rearrangements and re-classification of non-tandem duplications in the DMD gene
Genetics in Medicine Open, 2024, Vol.2, p.101544
2024
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eP356: Exome sequencing expands the sensitivity and specificity of identification of sequence variants and CNVs in phenotypic females with DSD
Genetics in medicine, 2022-03, Vol.24 (3), p.S223-S224
2022
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eP357: Molecular diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) using optical genome mapping
Genetics in medicine, 2022-03, Vol.24 (3), p.S224-S224
2022
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Molecular Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy Using Single NGS‐Based Assay
Current protocols, 2023-02, Vol.3 (2), p.e669-n/a
2023
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Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Patients Clinically Suspected of FSHD Using Optical Genome Mapping
Neurology. Genetics, 2023-12, Vol.9 (6), p.e200107-e200107
2023
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Changes in Bone Density in Carriers of BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants After Salpingo-Oophorectomy
Obstetrics and gynecology (New York. 1953), 2023-07, Vol.142 (1), p.160
2023
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Research agenda for antibiotic stewardship within the Veterans' Health Administration, 2024-2028
Infection control and hospital epidemiology, 2024-02, p.1-7
2024
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High resolution reconstruction of modern charcoal production kilns: An integrated approach combining dendrochronology, micromorphology and anthracology in the French Pyrenees
Quaternary international, 2021-08, Vol.593-594, p.306-319
2021
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Caring for the Complex Congenital Heart—Should It Be Palliative from the Start? (FR457)
Journal of pain and symptom management, 2019-02, Vol.57 (2), p.426-426
2019
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