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Practice parameter update: the care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis: multidisciplinary care, symptom management, and cognitive/behavioral impairment (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology
Neurology, 2009-10, Vol.73 (15), p.1227
2009
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Practice parameter update: the care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis: drug, nutritional, and respiratory therapies (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology
Neurology, 2009-10, Vol.73 (15), p.1218
2009
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Longitudinal associations between post-traumatic stress disorder and metabolic syndrome severity
Psychological medicine, 2016-07, Vol.46 (10), p.2215-2226
2016
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Inclusion body myositis functional rating scale: A reliable and valid measure of disease severity
Muscle & nerve, 2008-04, Vol.37 (4), p.473-476
2008
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Uterine tumours are a phenotypic manifestation of the hyperparathyroidism‐jaw tumour syndrome
Journal of internal medicine, 2005-01, Vol.257 (1), p.18-26
2005
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Germline E-cadherin mutations in hereditary diffuse gastric cancer: assessment of 42 new families and review of genetic screening criteria
Journal of medical genetics, 2004-07, Vol.41 (7), p.508-517
2004
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Endoglin, a TGF-β binding protein of endothelial cells, is the gene for hereditary haemorrhagic telangiectasia type 1
Nature genetics, 1994-12, Vol.8 (4), p.345-351
1994
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Germline BRCA2 gene mutations in patients with apparently sporadic pancreatic carcinomas
Cancer research (Chicago, Ill.), 1996-12, Vol.56 (23), p.5360-5364
1996
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A preliminary evaluation of a prospective study of pulmonary function studies and symptoms of hypoventilation in ALS/MND patients
Journal of the neurological sciences, 2001-10, Vol.191 (1), p.75-78
2001
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Mutations in the activin receptor-like kinase 1 gene in hereditary haemorrhagic telangiectasia type 2
Nature genetics, 1996-06, Vol.13 (2), p.189-195
1996
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Single Missense Mutation in the Tyrosine Kinase Catalytic Domain of the RET Protooncogene is Associated with Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B
Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 1994-02, Vol.91 (4), p.1579-1583
1994
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Identification of germ-line E-cadherin mutations in gastric cancer families of European origin
Cancer research (Chicago, Ill.), 1998-09, Vol.58 (18), p.4086-4089
1998
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Electrophysiologic findings in multifocal motor neuropathy
Neurology, 1997-03, Vol.48 (3), p.700
1997
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Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome with Defective Fas: Genotype Influences Penetrance
American journal of human genetics, 1999-04, Vol.64 (4), p.1002-1014
1999
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Multifocal acquired demyelinating sensory and motor neuropathy: The Lewis-Sumner syndrome
Muscle & nerve, 1999-05, Vol.22 (5), p.560-566
1999
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Resuscitation shoulder-a complication of cardiac arrest
Rheumatology (Oxford, England), 2007-06, Vol.46 (6), p.1040-1041
2007
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The Activin Receptor-Like Kinase 1 Gene: Genomic Structure and Mutations in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Type 2
American journal of human genetics, 1997-07, Vol.61 (1), p.60-67
1997
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Maternal lineages and Alzheimer disease risk in the Old Order Amish
Human genetics, 2005-11, Vol.118 (1), p.115-122
2005
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Factors associated with Noninvasive ventilation compliance in patients with ALS/MND
Amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal degeneration, 2021-07, Vol.22 (S1), p.40-47
2021
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Prophylactic total gastrectomy for familial gastric cancer
Surgery, 2001-10, Vol.130 (4), p.612-619
2001
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Specific mutations of the RET proto-oncogene are related to disease phenotype in MEN 2A and FMTC
Nature genetics, 1994-01, Vol.6 (1), p.70-74
1994
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An autosomal genomic screen for dementia in an extended Amish family
Neuroscience letters, 2005-05, Vol.379 (3), p.199-204
2005
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Jackson-Weiss and Crouzon syndromes are allelic with mutations in fibroblast growth factor receptor 2
Nature genetics, 1994-11, Vol.8 (3), p.275-279
1994
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Origin of Microsatellite Instability in Gastric Cancer
The American journal of pathology, 1999-07, Vol.155 (1), p.205-211
1999
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The clinical spectrum in a large kindred with autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by a Fas mutation that impairs lymphocyte apoptosis
The Journal of pediatrics, 1998-11, Vol.133 (5), p.629-633
1998
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