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Clinical, Molecular, and Computational Analysis Showed a Novel Homozygous Mutation Among the Substrate-Binding Site of ARSA Protein in Consanguineous Family with Late-Infantile MLD
Journal of molecular neuroscience, 2018-09, Vol.66 (1), p.17-25
2018
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A novel C-terminal truncated mutation in hCDKL5 protein causing a severe West syndrome: Comparison with previous truncated mutations and genotype/phenotype correlation
International journal of developmental neuroscience, 2019-02, Vol.72 (1), p.22-30
2019
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Novel mutations in the CDKL5 gene in complex genotypes associated with West syndrome with variable phenotype: First description of somatic mosaic state
Clinica chimica acta, 2017-10, Vol.473, p.51-59
2017
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Complex genotypes in family with metachromatic leukodystrophy: Effect of trans and cis mutations distribution on the phenotype variability
International journal of developmental neuroscience, 2024-02, Vol.84 (1), p.35-46
2024
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A Novel Mutation in the MAP7D3 Gene in Two Siblings with Severe Intellectual Disability and Autistic Traits: Concurrent Assessment of BDNF Functional Polymorphism, X-Inactivation and Oxidative Stress to Explain Disease Severity
Journal of molecular neuroscience, 2023-10, Vol.73 (9-10), p.853-864
2023
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Characterization of a missense variant in COG5 in a Tunisian patient with COG5-CDG syndrome and insights into the effect of non-synonymous variants on COG5 protein
Journal of human genetics, 2024-07
2024
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A new case with the recurrent PURA p.(Phe233del) pathogenic variant: Expansion of the phenotype and review of the literature
International journal of developmental neuroscience, 2023-06, Vol.83 (4), p.383-395
2023
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Computational study of 3-thiophene acetic acid: Molecular docking, electronic and intermolecular interactions investigations
Computational biology and chemistry, 2020-06, Vol.86, p.107268-107268, Article 107268
2020
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Open Access
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Searching potential antiviral candidates for the treatment of the 2019 novel coronavirus based on DFT calculations and molecular docking
Heliyon, 2020-08, Vol.6 (8), p.e04640-e04640, Article e04640
2020
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