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Cardiac abnormalities in a follow-up study on carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Neurology, 2011-07, Vol.77 (1), p.62-66
2011
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G.P.1
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-10, Vol.24 (9), p.794-794
2014
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WRN mutations in Werner syndrome patients: genomic rearrangements, unusual intronic mutations and ethnic-specific alterations
Human genetics, 2010-07, Vol.128 (1), p.103-111
2010
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D.P.3.03 Inflammatory myopathy in scapulo-ilio-peroneal atrophy with cardiopathy in two unrelated families is associated with the desmin mutation Asn342Asp
Neuromuscular disorders : NMD, 2008-10, Vol.18 (9), p.765-766
2008
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Spinocerebellar ataxias in the Netherlands: prevalence and age at onset variance analysis
Neurology, 2002-03, Vol.58 (5), p.702-708
2002
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G.P.1: Refinement of diagnosis of Becker muscular dystrophy: Results of re-analysis of DNA samples
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-10, Vol.24 (9-10), p.794-794
2014
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Cardiac involvement in carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Neuromuscular disorders : NMD, 1999-07, Vol.9 (5), p.347-351
1999
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Clinical and genetic analysis of a four-generation family with a distinct autosomal dominant cerebellar ataxia
Journal of neurology, 2001-02, Vol.248 (2), p.113-120
2001
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Complete FXN deletion in a patient with Friedreich's ataxia
Genetic testing and molecular biomarkers, 2012-09, Vol.16 (9), p.1015-1018
2012
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A Dutch family with benign hereditary chorea of early onset: differentiation from Huntington's disease
Clinical neurology and neurosurgery, 1996-05, Vol.98 (2), p.165-170
1996
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Familial, alternating Bell's palsy with dominant inheritance
European neurology, 1990, Vol.30 (6), p.310-313
1990
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Are Lisch nodules an ocular marker of the neurofibromatosis gene in otherwise unaffected family members?
Dermatologica, 1987, Vol.174 (5), p.232-235
1987
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The Pena-Shokeir I syndrome: fetal akinesia?
Clinical neurology and neurosurgery, 1985, Vol.87 (3), p.232-232
1985
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The diagnostic management of newborns with congenital contractures: A nosologic study of 75 cases
American journal of medical genetics, 1988-08, Vol.30 (4), p.883-904
1988
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