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Molecular Diagnosis of Fragile X Syndrome Using Methylation Sensitive Techniques in a Cohort of Patients With Intellectual Disability
Pediatric neurology, 2014-04, Vol.50 (4), p.368-376
2014
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Application of molecular genetics techniques for detecting deleted segmental aneuploidy in Williams Syndrome
BMC genomics, 2014-04, Vol.15 (S2), p.P34-P34, Article P34
2014
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Identification of De Novo and Rare Inherited Copy Number Variants in Children with Syndromic Congenital Heart Defects
Pediatric cardiology, 2018-06, Vol.39 (5), p.924-940
2018
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Characterization of familial breast cancer in Saudi Arabia
BMC genomics, 2015-01, Vol.16 Suppl 1 (S1), p.S3-S3, Article S3
2015
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Detection of rare single nucleotide variants affecting genes in the DNA repair pathways in hereditary breast cancer
BMC genomics, 2014-04, Vol.15 (S2), p.P20-P20, Article P20
2014
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ThalassoChip, an array mutation and single nucleotide polymorphism detection tool for the diagnosis of β-thalassaemia
Clinical chemistry and laboratory medicine, 2010-12, Vol.48 (12), p.1713-1718
2010
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Molecular characterization of β-thalassemia in Egyptians
Human mutation, 1993, Vol.2 (1), p.48-52
1993
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Loss-of-function mutations in the cathepsin C gene result in periodontal disease and palmoplantar keratosis
Nature genetics, 1999-12, Vol.23 (4), p.421-424
1999
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Egyptian Society of Liver Cancer Recommendation Guidelines for the Management of Hepatocellular Carcinoma [Corrigendum]
Journal of hepatocellular carcinoma, 2023-11, Vol.10, p.2101-2102
2023
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The use of DNA markers for carrier detection and prenatal diagnosis of haemophilia A in Egyptian families
Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia, 2008-09, Vol.14 (5), p.1082-1087
2008
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