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Hi-C Identifies Complex Genomic Rearrangements and TAD-Shuffling in Developmental Diseases
American journal of human genetics, 2020-06, Vol.106 (6), p.872-884
2020
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Congenital Malformations of the Hand
Handchirurgie, Mikrochirurgie, plastische Chirurgie, 2016-02, Vol.48 (1), p.1
2016
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Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases
Nature (London), 2023-02, Vol.614 (7948), p.564-4
2023
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The unsolved problem of radial longitudinal dysplasia: how can we reliably prevent recurrence, preserve growth and optimize function?
Journal of Hand Surgery (European Volume), 2023-03, Vol.48 (3), p.222-229
2023
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Heterotopic respiratory mucosa as a potential source of ectopic Sonic hedgehog (SHH) in the development of complex radial polydactyly and ulnar dimelia
The Journal of hand surgery, European volume, 2023-12, Vol.48 (11), p.1221-1224
2023
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An international survey on the adoption and practicality of the Oberg, Manske, Tonkin classification
The Journal of hand surgery, European volume, 2023-12, Vol.48 (11), p.1233-1236
2023
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State of the art review: The pathogenesis and management of Madelung deformity
Journal of Hand Surgery (European Volume), 2023-12, Vol.48 (11), p.1116-1125
2023
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Ulnar dimelia – a review of 24 cases
The Journal of hand surgery, European volume, 2023-12, Vol.48 (11), p.1126-1135
2023
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GLI3 variants causing isolated polysyndactyly are not restricted to the protein's C‐terminal third
Clinical genetics, 2021-12, Vol.100 (6), p.758-765
2021
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Congenital longitudinal cleavage of the forearm
The Journal of hand surgery, European volume, 2018-05, Vol.43 (4), p.440-441
2018
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HOXD13-associated synpolydactyly: Extending and validating the genotypic and phenotypic spectrum with 38 new and 49 published families
Genetics in medicine, 2023-11, Vol.25 (11), p.100928-100928, Article 100928
2023
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Inter- and intra-rater reliability of the Oberg–Manske–Tonkin classification of congenital upper limb anomalies
The Journal of hand surgery, European volume, 2022-11, Vol.47 (10), p.1016-1024
2022
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The European perspective on the Oberg–Manske–Tonkin classification: challenges for implementation, databases and registries
The Journal of hand surgery, European volume, 2020-12, Vol.45 (10), p.1112-1113
2020
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Noncoding copy-number variations are associated with congenital limb malformation
Genetics in medicine, 2018-06, Vol.20 (6), p.599-607
2018
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Deletions of exons with regulatory activity at the DYNC1I1 locus are associated with split-hand/split-foot malformation: array CGH screening of 134 unrelated families
Orphanet journal of rare diseases, 2014-07, Vol.9 (1), p.108-108, Article 108
2014
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Variable pulmonary manifestations in Chitayat syndrome: Six additional affected individuals
American journal of medical genetics. Part A, 2020-09, Vol.182 (9), p.2068-2076
2020
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Analysis of Sequelae after Pediatric Phalangeal Fractures
European journal of pediatric surgery, 2016-04, Vol.26 (2), p.164
2016
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Untersuchung der Kinderhand
Orthopädie & Rheuma, 2019-06, Vol.22 (3), p.38-48
2019
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Untersuchung der verletzten Kinderhand
Pädiatrie : Kinder- und Jugendmedizin hautnah, 2019-04, Vol.31 (2), p.36-45
2019
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Kindliche Handfehlbildungen in Ergotherapie und Physiotherapie: Manuelle Behandlung und Schienentherapie
1, 2023
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