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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...American journal of human genetics, 2014-03, Vol.94 (3), p.405-414
2014
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Journal of medical genetics, 2023-04, Vol.60 (4), p.359-367
2023
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Journal of bone and mineral research, 2020-08, Vol.35 (8), p.1470-1480
2020
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Matrix biology, 2019-08, Vol.81, p.70-90
2019
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DYNC2H1 Mutations Cause Asphyxiating Thoracic Dystrophy and Short Rib-Polydactyly Syndrome, Type III
2009
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Journal of bone and mineral research, 2024-04, Vol.39 (3), p.287-297
2024
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Nature communications, 2018-08, Vol.9 (1), p.3087-15, Article 3087
- Dubail, Johanne
- Huber, Céline
- Chantepie, Sandrine
- Sonntag, Stephan
- Tüysüz, Beyhan
- Mihci, Ercan
- Gordon, Christopher T.
- Steichen-Gersdorf, Elisabeth
- Amiel, Jeanne
- Nur, Banu
- Stolte-Dijkstra, Irene
- van Eerde, Albertien M.
- van Gassen, Koen L.
- Breugem, Corstiaan C.
- Stegmann, Alexander
- Lekszas, Caroline
- Maroofian, Reza
- Karimiani, Ehsan Ghayoor
- Bruneel, Arnaud
- Seta, Nathalie
- Munnich, Arnold
- Papy-Garcia, Dulce
- De La Dure-Molla, Muriel
- Cormier-Daire, Valérie
2018
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Human molecular genetics, 2019-08, Vol.28 (16), p.2720-2737
- Dupont, Marie Alice
- Humbert, Camille
- Huber, Céline
- Siour, Quentin
- Guerrera, Ida Chiara
- Jung, Vincent
- Christensen, Anni
- Pouliet, Aurore
- Garfa-Traoré, Meriem
- Nitschké, Patrick
- Injeyan, Marie
- Millar, Kathryn
- Chitayat, David
- Shannon, Patrick
- Girisha, Katta Mohan
- Shukla, Anju
- Mechler, Charlotte
- Lorentzen, Esben
- Benmerah, Alexandre
- Cormier-Daire, Valérie
- Jeanpierre, Cécile
- Saunier, Sophie
- Delous, Marion
2019
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Journal of inherited metabolic disease, 2020-11, Vol.43 (6), p.1349-1359
2020
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Journal of medical genetics, 2024-02, Vol.61 (2), p.109-116
2024
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Journal of medical genetics, 2018-04, Vol.55 (4), p.278-284
- Doyard, Mathilde
- Bacrot, Séverine
- Huber, Céline
- Di Rocco, Maja
- Goldenberg, Alice
- Aglan, Mona S
- Brunelle, Perrine
- Temtamy, Samia
- Michot, Caroline
- Otaify, Ghada A
- Haudry, Coralie
- Castanet, Mireille
- Leroux, Julien
- Bonnefont, Jean-Paul
- Munnich, Arnold
- Baujat, Geneviève
- Lapunzina, Pablo
- Monnot, Sophie
- Ruiz-Perez, Victor L
- Cormier-Daire, Valérie
2018
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Brain (London, England : 1878), 2022-10, Vol.145 (10), p.3711-3722
2022
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Journal of medical genetics, 2013-02, Vol.50 (2), p.91-98
- Baujat, Geneviève
- Huber, Céline
- El Hokayem, Joyce
- Caumes, Roseline
- Do Ngoc Thanh, Claire
- David, Albert
- Delezoide, Anne-Lise
- Dieux-Coeslier, Anne
- Estournet, Brigitte
- Francannet, Christine
- Kayirangwa, Honorine
- Lacaille, Florence
- Le Bourgeois, Muriel
- Martinovic, Jelena
- Salomon, Rémi
- Sigaudy, Sabine
- Malan, Valérie
- Munnich, Arnold
- Le Merrer, Martine
- Le Quan Sang, Kim Hanh
- Cormier-Daire, Valérie
2013
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Journal of medical genetics, 2023-04, Vol.60 (4), p.337-345
- Aubert-Mucca, Marion
- Huber, Céline
- Baujat, Genevieve
- Michot, Caroline
- Zarhrate, Mohammed
- Bras, Marc
- Boutaud, Lucile
- Malan, Valérie
- Attie-Bitach, Tania
- Cormier-Daire, Valerie
- Alembik, Yves
- Alex-Cordier, Marie-Pierre
- Aziza, Jacqueline
- Capri, Yline
- Caeymaen, Laurence
- Carles, Dominique
- Devillard, Françoise
- Devriendt, Koenraad
- Dieux, Anne
- Dubucs, Charlotte
- Chehadeh, Salima El
- Faivre, Laurence
- Francannet, Christine
- Gaillard, Dominique
- Gérard, Marion
- Ginglinger, Emmanuelle
- Gonzales, Marie
- Isidor, Bertrand
- Jobic, Florence
- Julia, Sophie
- Layet, Valerie
- Lambert, Laetitia
- Manouvrier, Sylvie
- Martin-Coignard, Dominique
- Mathieu, Michèle
- Megarbané, Andre
- Melki, Judith
- Mortier, Geert
- Ormieres, Clotilde
- Pelluard, Fanny
- Putoux, Audrey
- Quélin, Chloé
- Sigaudy, Sabine
- Spaccini, Luigina
- Verloes, Alain
- Zaafrane, Khaloua
2023
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American journal of human genetics, 2020-06, Vol.106 (6), p.779-792
- Le, Thuy-Linh
- Sribudiani, Yunia
- Dong, Xiaomin
- Huber, Céline
- Kois, Chelsea
- Baujat, Geneviève
- Gordon, Christopher T.
- Mayne, Valerie
- Galmiche, Louise
- Serre, Valérie
- Goudin, Nicolas
- Zarhrate, Mohammed
- Bole-Feysot, Christine
- Masson, Cécile
- Nitschké, Patrick
- Verheijen, Frans W.
- Pais, Lynn
- Pelet, Anna
- Sadedin, Simon
- Pugh, John A.
- Shur, Natasha
- White, Susan M.
- El Chehadeh, Salima
- Christodoulou, John
- Cormier-Daire, Valérie
- Hofstra, R.M.W.
- Lyonnet, Stanislas
- Tan, Tiong Yang
- Attié-Bitach, Tania
- Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S.
- Amiel, Jeanne
- Thomas, Sophie
2020
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Baillière's best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 2011-02, Vol.25 (1), p.143-151
2011
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American journal of medical genetics. Part A, 2019-04, Vol.179 (4), p.639-644
2019
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American journal of human genetics, 2015-08, Vol.97 (2), p.311-318
- Alby, Caroline
- Piquand, Kevin
- Huber, Céline
- Megarbané, André
- Ichkou, Amale
- Legendre, Marine
- Pelluard, Fanny
- Encha-Ravazi, Ferechté
- Abi-Tayeh, Georges
- Bessières, Bettina
- El Chehadeh-Djebbar, Salima
- Laurent, Nicole
- Faivre, Laurence
- Sztriha, László
- Zombor, Melinda
- Szabó, Hajnalka
- Failler, Marion
- Garfa-Traore, Meriem
- Bole, Christine
- Nitschké, Patrick
- Nizon, Mathilde
- Elkhartoufi, Nadia
- Clerget-Darpoux, Françoise
- Munnich, Arnold
- Lyonnet, Stanislas
- Vekemans, Michel
- Saunier, Sophie
- Cormier-Daire, Valérie
- Attié-Bitach, Tania
- Thomas, Sophie
2015
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Bone (New York, N.Y.), 2020-04, Vol.133, p.115219-115219, Article 115219
- Ehmke, Nadja
- Cusmano-Ozog, Kristina
- Koenig, Rainer
- Holtgrewe, Manuel
- Nur, Banu
- Mihci, Ercan
- Babcock, Holly
- Gonzaga-Jauregui, Claudia
- Overton, John D.
- Xiao, Jing
- Martinez, Ariel F.
- Muenke, Maximilian
- Balzer, Alexander
- Jochim, Judith
- El Choubassi, Naji
- Fischer-Zirnsak, Björn
- Huber, Céline
- Kornak, Uwe
- Elsea, Sarah H.
- Cormier-Daire, Valérie
- Ferreira, Carlos R.
2020
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Clinica chimica acta, 2018-10, Vol.485, p.178-180
2018
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American journal of human genetics, 2013-11, Vol.93 (5), p.926-931
2013
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American journal of human genetics, 2004-11, Vol.75 (5), p.801-806
2004
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American journal of human genetics, 2009-11, Vol.85 (5), p.706-710
- Huber, Céline
- Oulès, Bénédicte
- Bertoli, Marta
- Chami, Mounia
- Fradin, Mélanie
- Alanay, Yasemin
- Al-Gazali, Lihadh I.
- Ausems, Margreet G.E.M.
- Bitoun, Pierre
- Cavalcanti, Denise P.
- Krebs, Alexander
- Le Merrer, Martine
- Mortier, Geert
- Shafeghati, Yousef
- Superti-Furga, Andrea
- Robertson, Stephen P.
- Le Goff, Carine
- Muda, Andrea Onetti
- Paterlini-Bréchot, Patrizia
- Munnich, Arnold
- Cormier-Daire, Valérie
2009
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Human mutation, 2015-02, Vol.36 (2), p.187-190
2015
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Human mutation, 2012-08, Vol.33 (8), p.1261-1266
- Nizon, Mathilde
- Huber, Céline
- De Leonardis, Fabio
- Merrina, Rodolphe
- Forlino, Antonella
- Fradin, Mélanie
- Tuysuz, Beyhan
- Abu-Libdeh, Bassam Y.
- Alanay, Yasemin
- Albrecht, Beate
- Al-Gazali, Lihadh
- Basaran, Sarenur Yilmaz
- Clayton-Smith, Jill
- Désir, Julie
- Gill, Harinder
- Greally, Marie T.
- Koparir, Erkan
- van Maarle, Merel C
- MacKay, Sara
- Mortier, Geert
- Morton, Jenny
- Sillence, David
- Vilain, Catheline
- Young, Ian
- Zerres, Klaus
- Le Merrer, Martine
- Munnich, Arnold
- Le Goff, Carine
- Rossi, Antonio
- Cormier-Daire, Valérie
2012
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