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Brain (London, England : 1878), 2016-02, Vol.139 (Pt 2), p.317-337
2016
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Cell reports (Cambridge), 2016-10, Vol.17 (4), p.1053-1070
2016
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The Journal of pediatrics, 2020-01, Vol.216, p.165-172.e4
2020
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Journal of inherited metabolic disease, 2017-09, Vol.40 (5), p.631-640
2017
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Orphanet journal of rare diseases, 2020-05, Vol.15 (1), p.126-126, Article 126
- Opladen, Thomas
- López-Laso, Eduardo
- Cortès-Saladelafont, Elisenda
- Pearson, Toni S
- Sivri, H Serap
- Yildiz, Yilmaz
- Assmann, Birgit
- Kurian, Manju A
- Leuzzi, Vincenzo
- Heales, Simon
- Pope, Simon
- Porta, Francesco
- García-Cazorla, Angeles
- Honzík, Tomáš
- Pons, Roser
- Regal, Luc
- Goez, Helly
- Artuch, Rafael
- Hoffmann, Georg F
- Horvath, Gabriella
- Thöny, Beat
- Scholl-Bürgi, Sabine
- Burlina, Alberto
- Verbeek, Marcel M
- Mastrangelo, Mario
- Friedman, Jennifer
- Wassenberg, Tessa
- Jeltsch, Kathrin
- Kulhánek, Jan
- Kuseyri Hübschmann, Oya
2020
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Journal of inherited metabolic disease, 2010-10, Vol.33 (5), p.521-526
2010
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Pediatric nephrology (Berlin, West), 2024-01, Vol.39 (1), p.251-260
2024
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PloS one, 2020-04, Vol.15 (4), p.e0230898-e0230898
2020
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American journal of human genetics, 2017-02, Vol.100 (2), p.257-266
- Anikster, Yair
- Haack, Tobias B.
- Vilboux, Thierry
- Pode-Shakked, Ben
- Thöny, Beat
- Shen, Nan
- Guarani, Virginia
- Meissner, Thomas
- Mayatepek, Ertan
- Trefz, Friedrich K.
- Marek-Yagel, Dina
- Martinez, Aurora
- Huttlin, Edward L.
- Paulo, Joao A.
- Berutti, Riccardo
- Benoist, Jean-François
- Imbard, Apolline
- Dorboz, Imen
- Heimer, Gali
- Landau, Yuval
- Ziv-Strasser, Limor
- Malicdan, May Christine V.
- Gemperle-Britschgi, Corinne
- Cremer, Kirsten
- Engels, Hartmut
- Meili, David
- Keller, Irene
- Bruggmann, Rémy
- Strom, Tim M.
- Meitinger, Thomas
- Mullikin, James C.
- Schwartz, Gerard
- Ben-Zeev, Bruria
- Gahl, William A.
- Harper, J. Wade
- Blau, Nenad
- Hoffmann, Georg F.
- Prokisch, Holger
- Opladen, Thomas
- Schiff, Manuel
2017
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Clinical genetics, 2021-07, Vol.100 (1), p.14-28
- Brunet, Theresa
- Jech, Robert
- Brugger, Melanie
- Kovacs, Reka
- Alhaddad, Bader
- Leszinski, Gloria
- Riedhammer, Korbinian M.
- Westphal, Dominik S.
- Mahle, Isabella
- Mayerhanser, Katharina
- Skorvanek, Matej
- Weber, Sandrina
- Graf, Elisabeth
- Berutti, Riccardo
- Necpál, Ján
- Havránková, Petra
- Pavelekova, Petra
- Hempel, Maja
- Kotzaeridou, Urania
- Hoffmann, Georg F.
- Leiz, Steffen
- Makowski, Christine
- Roser, Timo
- Schroeder, Sebastian A.
- Steinfeld, Robert
- Strobl‐Wildemann, Gertrud
- Hoefele, Julia
- Borggraefe, Ingo
- Distelmaier, Felix
- Strom, Tim M.
- Winkelmann, Juliane
- Meitinger, Thomas
- Zech, Michael
- Wagner, Matias
2021
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PloS one, 2023-03, Vol.18 (3), p.e0283024-e0283024
2023
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PloS one, 2016-01, Vol.11 (1), p.e0144973-e0144973
2016
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PloS one, 2017-09, Vol.12 (9), p.e0184897-e0184897
2017
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Orphanet journal of rare diseases, 2011-06, Vol.6 (1), p.44-44, Article 44
2011
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Journal of inherited metabolic disease, 2016-03, Vol.39 (2), p.219-229
2016
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Fourth edition, 2020
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American journal of human genetics, 2016-02, Vol.98 (2), p.358-362
- Kremer, Laura S.
- Distelmaier, Felix
- Alhaddad, Bader
- Hempel, Maja
- Iuso, Arcangela
- Küpper, Clemens
- Mühlhausen, Chris
- Kovacs-Nagy, Reka
- Satanovskij, Robin
- Graf, Elisabeth
- Berutti, Riccardo
- Eckstein, Gertrud
- Durbin, Richard
- Sauer, Sascha
- Hoffmann, Georg F.
- Strom, Tim M.
- Santer, René
- Meitinger, Thomas
- Klopstock, Thomas
- Prokisch, Holger
- Haack, Tobias B.
2016
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Orphanet journal of rare diseases, 2019-05, Vol.14 (1), p.96-96, Article 96
- Saffari, Afshin
- Brösse, Ines
- Wiemer-Kruel, Adelheid
- Wilken, Bernd
- Kreuzaler, Paula
- Hahn, Andreas
- Bernhard, Matthias K
- van Tilburg, Cornelis M
- Hoffmann, Georg F
- Gorenflo, Matthias
- Hethey, Sven
- Kaiser, Olaf
- Kölker, Stefan
- Wagner, Robert
- Witt, Olaf
- Merkenschlager, Andreas
- Möckel, Andreas
- Roser, Timo
- Schlump, Jan-Ulrich
- Serfling, Antje
- Spiegler, Juliane
- Milde, Till
- Ziegler, Andreas
- Syrbe, Steffen
2019
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Annals of neurology, 2018-05, Vol.83 (5), p.970-979
- Boy, Nikolas
- Mengler, Katharina
- Thimm, Eva
- Schiergens, Katharina A.
- Marquardt, Thorsten
- Weinhold, Natalie
- Marquardt, Iris
- Das, Anibh M.
- Freisinger, Peter
- Grünert, Sarah C.
- Vossbeck, Judith
- Steinfeld, Robert
- Baumgartner, Matthias R.
- Beblo, Skadi
- Dieckmann, Andrea
- Näke, Andrea
- Lindner, Martin
- Heringer, Jana
- Hoffmann, Georg F.
- Mühlhausen, Chris
- Maier, Esther M.
- Ensenauer, Regina
- Garbade, Sven F.
- Kölker, Stefan
2018
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American journal of human genetics, 2012-12, Vol.91 (6), p.1082-1087
2012
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Genetics in medicine, 2015-12, Vol.17 (12), p.965-970
2015
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American journal of human genetics, 2015-07, Vol.97 (1), p.163-169
- Haack, Tobias B.
- Staufner, Christian
- Köpke, Marlies G.
- Straub, Beate K.
- Kölker, Stefan
- Thiel, Christian
- Freisinger, Peter
- Baric, Ivo
- McKiernan, Patrick J.
- Dikow, Nicola
- Harting, Inga
- Beisse, Flemming
- Burgard, Peter
- Kotzaeridou, Urania
- Kühr, Joachim
- Himbert, Urban
- Taylor, Robert W.
- Distelmaier, Felix
- Vockley, Jerry
- Ghaloul-Gonzalez, Lina
- Zschocke, Johannes
- Kremer, Laura S.
- Graf, Elisabeth
- Schwarzmayr, Thomas
- Bader, Daniel M.
- Gagneur, Julien
- Wieland, Thomas
- Terrile, Caterina
- Strom, Tim M.
- Meitinger, Thomas
- Hoffmann, Georg F.
- Prokisch, Holger
2015
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American journal of human genetics, 2016-08, Vol.99 (2), p.414-422
- Kopajtich, Robert
- Murayama, Kei
- Janecke, Andreas R.
- Haack, Tobias B.
- Breuer, Maximilian
- Knisely, A.S.
- Harting, Inga
- Ohashi, Toya
- Okazaki, Yasushi
- Watanabe, Daisaku
- Tokuzawa, Yoshimi
- Kotzaeridou, Urania
- Kölker, Stefan
- Sauer, Sven
- Carl, Matthias
- Straub, Simon
- Entenmann, Andreas
- Gizewski, Elke
- Feichtinger, René G.
- Mayr, Johannes A.
- Lackner, Karoline
- Strom, Tim M.
- Meitinger, Thomas
- Müller, Thomas
- Ohtake, Akira
- Hoffmann, Georg F.
- Prokisch, Holger
- Staufner, Christian
2016
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PloS one, 2016-08, Vol.11 (8), p.e0161660-e0161660
2016
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Orphanet journal of rare diseases, 2006-04, Vol.1 (1), p.13-13, Article 13
2006
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